Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.
Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.
В ходе обсуждений с членами Жюри и редакционной коллегии Dermatology.ru в конце 2020 года были внесены и проработаны новые предложения по работе с клиническими наблюдениями, организации конкурсов и поощрения авторов. По их результатам с 1 января 2020 года вступают в силу следующие нововведения:
В 2021 году будет проведено 12 обычных фотосессий, по 1 в каждый месяц, а также тематические фотосессии, о которых будет объявляться отдельно. Темы фотосессий предложены членами Редколлегии и Жюри и утверждены в ходе голосования и на расширенной коллегии 30.12.2020.
Российская дерматология понесла невосполнимую утрату. Двадцать шестого декабря 2020 года ушел из жизни известный клиницист-дерматовенеролог Руслан Михайлович Газданов. Р.М.
Врожденная наследственная слоновость, или синдром Nonne-Milroy-Meige представляет собой редкое наследственное заболевание. Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена. Кроме того, может иметь место Х-сцепленное доминантное наследование, а вариант с поздним началом передается аутосомно-рецессивно. Лица женского пола поражаются несколько чаще.
Причиной заболевания является мутация в гене flt4/VEGRF3. Локус гена – 5q35.3 В результате мутации отмечается гипоплазия или аплазия поверхностных лимфатических сосудов.
Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте (тип Nonne-Milroy). Более позднее начало, между 9-18 годами жизни, характерно для типа Meige.
Известно, что трихотилломания может наблюдаться как у детей, так и у взрослых. В настоящее время ее рассматривают как вариант обсессивно-компульсивного расстройства, и это не самое простое состояние для установки правильного диагноза.
Согласно 5-му изданию Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам, критериями постановки диагноза трихотилломании являются:
После масштабного обновления к 1833 больница подошла, имея 340 кроватей – 140 мужских и 200 женских. Но этого количества коек также стало систематически не хватать. Так, 15 марта 1835 на имя царя было подано прошение от некоего доктора Сведеруса о разрешении открыть частную больницу для лечения больных сифилисом.
Обосновывая своё прошение, он пишет: «Сколь ни превосходно учреждение в Санкт-Петербурге Калинкинской больницы, но частый отказ в принятии туда обнаруживает недостаток 340 кроватей».
В этом же году секретарь управления «учреждений императрицы Марии» Вилламов ходатайствует о том, чтобы временно принимать больных сифилисом в другие больницы. В своём письме в Попечительный Совет он указывает: «…в Калинкинской больнице не только все места заняты, но нарочитому числу больных за неимением мест в приеме отказывается».
В 1835 по городу было отказано 5 тыс. больных. Некоторую часть больных принимали Обуховская, Петропавловская и принадлежащая Калинкинской добавочная временная женская больница.
Увлечение мостами у меня с детства. Помню, гуляя с отцом по набережной Енисея, мы всегда останавливались в огромной арке коммунального моста и восхищались мощью конструкций. Наученный отцом, я громко и отрывисто кричал, чтобы через мгновенье услышать отраженные от бетона акустические волны.
Иногда мы с родителем садились на конечной остановке “Речной вокзал” в автобус шестого маршрута и ехали к другому мосту через Енисей – железнодорожному, чтобы посмотреть, как по этой удивительной переправе, построенной еще при царе, грохоча, бегут поезда. Вот такая у нас была транссибирская романтика.
А потом были другие города и новые мосты.