Наследственная копропорфирия относится к группе печеночных порфирий. Заболевание встречается редко - с частотой 1:1 000 000.

Наиболее часто болеют лица женского пола. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью мутантного гена.

В основе развития наследственной копропорфирии лежит мутация в гене CPOX. В результате мутации происходит накопление порфиринов и их предшественников в печени.

Симптомы заболевания развиваются после наступления пубертата, как правило, в возрасте 20-30 лет. Обычно болезнь начинается с психо-эмоциональных расстройств: беспокойства, раздражительности, неусидчивости.

 Пациентка на приеме с жалобами на травмированную "родинку". Самостоятельно обработала ее зеленкой. При осмотре визуализируется клещ, обработанный той самой зеленкой. Направлена к ирургу для удаления клеща и к инфекционисту.

Уважаемый мной английский психодерматолог J.A. Cotterill, о “Дерматологических играх” которого я как-то писал, в 1997 году, совместно с W.J.Cunliffe, стал автором еще одной знаковой статьи. На этот раз о суициде среди дерматологических больных. Ее публиковал British Journal of Dermatology.

С первых строк авторы статьи опровергают популярную среди дерматологов точку зрения, что “наши пациенты никогда не умирают“. С одной стороны, тяжелые кожные проблемы могут привести к депрессии и суициду пациента. С другой, дерматологический диагноз может быть сопутствующим серьезному психиатрическому заболеванию, при котором высок риск самоубийства.

Гардеропорфирия представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, которое является вариантом эритропоэтических порфирий. Во всем мире к настоящему времени было зафиксировано только 10 пациентов с данной патологией. Хотя некоторые исследователи придерживаются мнения, что данный показатель занижен вследствие отсутствия выраженных типичных проявлений. 

Первые сведения о гардеропорфирии появились в 1983 году, когда Nordmann et al.описали семью, в которой у троих детей при рождении были выявлены желуха и гемолитическая  анемия.

В основе развития гардеропорфирии лежит мутация в гене CPOX, а именно мутация K404E в гомозиготном или сложно-гетерозиготном состоянии. 

Заболевание развивается в период новорожденности. В отличие от других видов порфирий, которые, как правило, проявляются изменениями кожи после воздействия солнечного света или острыми приступами со стороны внутренних органов и нервной системы и в большинстве случаев развиваются уже во взрослом состоянии, для гардеропорфирии характерны в первую очередь желтуха и гемолитическая анемия.

Хоть я и не концертирующий музыкант или музыкальный критик, а лишь обычный зритель, мне все же посчастливилось посетить пару-тройку десятков  концертных залов. Не скрою, от музыки, звучавшей в их стенах, я получал огромное удовольствие.

Casa da Musica, концертный зал на окраине Порту – похожий на упавший метеорит удивительный бетонный многогранник, созданный по проекту великого голландца Рэма Колхаса.

Стены большого зала (Sala Suggia) обшиты деревянными плитами с золотым узором. Это дань уважения орнаментам португальских церквей.

Еще одна отсылка  в историю – размещенные здесь в качестве элементов интерьера два  бутафорских органа как символы эпохи барокко и романтизма.

 Коллеги, столкнулась с такой ситуацией. Пациентка на приеме жалуется на кожный зуд. Связывает с укусами насекомых. Принесла баночку со множеством клопов!!! И живые и мертвые особи разных размеров.. Почему то пациентку не посетила мысль вызвать СЭС..

В середине 19 века Frank Buckland описал приехавшую в Европу мексиканскую танцовщицу, как «обычную женщину, полностью покрытую волосами различной длины.

Волос не было только на ладонях и подошвах». Кроме того, у танцовщицы обнаруживалась выраженная гиперплазия десен, признак, как выяснилось в дальнейшем, часто ассоциированный с гипертрихозом.

Также в 19 веке в России были описаны два аналогичных случая, у отца и сына. При этом у отца отмечалось отсутствие нескольких зубов.

В настоящее время считается, что врожденный генерализованный гипертрихоз, при отсутствии сопутствующих гормональных и метаболических нарушений, развивается вследствие избыточной стимуляции волосяных фолликулов на фоне нормального уровня андрогенов, хотя точный механизм все еще не расшифрован.

Согласно наблюдениям ряда авторов (Carlos Gustavo Wambier et al., 2021), у подавляющего большинства пациентов, госпитализированных вследствие тяжелого течения коронавирусной инфекции, наблюдалась андрогенетическая алопеция.

Этим же типом алопеции страдал и врач Франк Габрин, проживший много лет после того, как у него был диагностирован двусторонний рак яичек и умерший от коронавирусной инфекции.

С того времени ассоциация выраженной андрогенетической алопеции и тяжелого течения ковидной инфекции получила название «симптом Габрина». 

Ген, ответственный за развитие вариегатной порфирии, локализован на хромосоме 1. Вариегатная порфирия генетически гетерогенна, к настоящему времени были идентифицированы более 140 различных мутаций.

Мутации в подавляющем большинстве случаев являются миссенс мутациями, которые приводят к снижению вплоть до полного отсутствия функции фермента.

Заболевание развивается, как правило, в 20-30-летнем возрасте. Считается, что у мужчин преобладают изменения кожи, а у женщин - общая симптоматика.