Заболевание встречается очень редко. К настоящему времени  в мире было описано примерно 200 случаев.

У 85% больных заболевание обусловлено мутациями в гене PTPN11, у 10%  – мутации в гене RAF1. Остальные случаи – мутации в BRAF  и MAP2K1. Иногда мутацию идентифицировать не удается.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, возможны также спорадические случаи.

Клинические проявления этого синдрома очень похожи на классический синдром Нунан, и у детей их довольно сложно различить. Отличия становятся заметными  уже в более позднем возрасте.  

Ранее синдром Нунан с множественным лентиго называли синдромом LEOPARD, однако, в настоящее время рассматривается целесообразность изменения названия.

Среди форм врожденного гипертрихоза следует выделить врожденный ланугинозный гипертрихоз, который проявляется ростом тонких и непигментированных волос.

В клинической практике он встречается довольно-таки редко. К настоящему времени в литературе сообщалось о менее, чем 50 случаях, при этом частота развития заболевания оценивается 1:10 000 000.

Избыточный рост волос лануго обычно начинается у ребенка вскоре после рождения и продолжается в течение нескольких лет.

При этом волоски могут достигать 10 см в длину. Наибольший их рост отмечается в области бровей и ресниц, что может придавать лицу, по образному описанию некоторых авторов, сходство с... обезьяной. Ланугинозный гипертрихоз может быть в том числе генерализованным.

Заболевание представляет собой редкий наследственный синдром, характеризующийся преждевременным старением, которое начинается с третьего десятилетия жизни. 

По данным разных авторов, частота встречаемости прогерии взрослых составляет от 1 на 50 000 до 1 на 200 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене WRN, который локализован на хромосоме 8р11-12. Мутации в этом гене отвечают за 90% случаев заболевания.

В остальных 10% случаев обнаруживается мутация в гене LMNA, при этом развивается так называемая атипичная прогерия взрослых. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

При рождении и в раннем детском возрасте дети ничем не отличаются от здоровых сверстников.  В дальнейшем обращает на себя внимание тот факт, что с началом пубертатного периода не происходит их быстрого роста и развития.

Совместное принятие решений в медицине (SDM) – это процесс, в котором пациент и врач сообща определяют наилучший вариант лечения на основе имеющегося терапевтического арсенала с учетом потребности и предпочтения пациента.

Модель SDM является альтернативой патерналистской модели, когда врач принимает единоличное решение о лечении пациента без участия последнего, и модели автономии, при которой пациент – единственный человек, делающий выбор на основе предоставленной врачом информации.

SDM – это образец эгалитарного (уравнительного) партнерства. Здесь образовательный уровень и врачебный опыт важны, но они не играют доминирующей роли: в SDM больные считаются экспертами в своем заболевании, а врачи – экспертами в области его лечения.

Полагают, что SDM улучшает осведомленность пациента и делает его в большей степени приверженным курсу назначенной терапии и удовлетворенным ее результатами.

Я приехал в Альби первым поездом, чтобы успеть к утренней службе в кафедральном соборе и послушать здешний орган.

Главный храм города, связанный с именем Святой Цецилии – выдающийся без всякого преувеличения.

Это самый большой кирпичный собор в мире. Кирпич в Альби особенный, красно-терракотовый, из местной глины.

Весь сводчатый потолок украшен удивительными фресками. Это признанный шедевр монументальной росписи, крупнейший во Франции памятник живописи эпохи Ренессанса. Он потрясает своим великолепием.

Спору нет, грандиозный орган собора обладает уникальным звучанием. Честно говоря, услышав его, я остолбенел и долго потом был не в силах вернуться в реальность. Все-таки не зря святая Цецилия почитается как небесная покровительница музыкантов. Она умудрилась взять меня за душу.

Известно, что феномен аутофагии необходим для расщепления и повторного использования клеточных компонентов. Кроме того, аутофагия играет важную роль в процессе адаптации в случае выраженной недостаточности питательных веществ и на фоне других неблагоприятных условий.

Аутофагия важна для «контроля качества» протеостаза, или внутриклеточных биологических путей, контролирующих синтез, образование конечной структуры белков, их перенос и расщепление. 

Существует мнение (Mizushima et al., 2008), что нарушение или даже полная утрата способности организма к поддержанию аутофагии, может приводить к развитию различных заболеваний, в частности, нейродегенеративных. С возрастом процессы аутофагии замедляются. 

В коже процесс аутофагии необходим для самообновления и дифференцировки эпидермальных и дермальных стволовых клеток. А вот в волосяных фолликулах ее роль пока еще до конца не выяснена.

Пахионихия врожденная – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется дистрофическими изменениями ногтей по гипертрофическому типу, поражениями слизистых оболочек с образованием лейкокератоза, ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся выраженными болевыми ощущениями, которые нарушают нормальную жизнь больных.

Ладонно-подошвенная кератодермия сопровождается также формированием болезненных пузырей, образование которых стимулируется в том числе гипергидрозом стоп.

В основе развития пахионихии врожденной лежат гетерозиготные мутации в кератиновых генах KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 и KRT17. 

Так называемые химические депилятории являются относительно безопасным, безболезненным и доступным методом удаления нежелательных волос, не лишенным, однако, побочных эффектов. Наиболее частым побочным эффектом от их использования является контактный дерматит.

Однако, в последнее время начинают появляться работы, указывающие на повышенный риск развития койлонихии в ответ на применение химических депиляториев.

Для химического удаления волос наиболее часто применяют тиогликолаты или, несколько реже, сульфиды. Механизм их воздействия на волос заключается в разрушении дисульфидных связей, благодаря чему происходит дестабилизация кератина.

 О черном лебеде впервые упомянул древнеримский поэт-сатирик Ювенал. Ему принадлежит крылатая фраза “редкая птица на земле, подобная черному лебедю”, в которой он говорил о  невозможности.

До конца 17 века в понятии европейцев черные лебеди оставались чем-то неправдоподобным (как в наши дни, летающие свиньи или коровы), пока голландская экспедиция не обнаружила в Западной Австралии популяцию этих величественных птиц черного окраса.

В 2007 году американский философ Нассим Николас Талеб в своей книге реанимирует термин “черный лебедь”. В новом контексте “черный лебедь” стал означать неожиданное и важное событие, приводящее к значительным (как негативным, так и позитивным) последствиям.

Дисгенезия ногтей и гиподонтия, или синдром Witkop, или зубоногтевой синдром, относится к группе гидротических эктодермальных дисплазий. Заболевание встречается с частотой 1-2 на 100 000 новорожденных. У лиц женского пола заболевание встречается несколько чаще, примерное соотношение 3:2.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене MSX1, который локализован на хромосоме 4р16.1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью.

Обычно первые клинические проявления выявляются в детском возрасте, когда становится заметным отсутствие смены молочных зубов на коренные. Молочные зубы, как правило, не изменены. Проблемы возникают с коренными зубами, количество которых уменьшено, их прорезывание сильно замедлено или вовсе отсутствует.