Как известно, мутации представляют собой изменения нуклеотидных последовательностей в ДНК, в результате которых изменяются структура и функции ряда белков, что в свою очередь может привести к нарушению деятельности клеток или развитию ряда заболеваний.

Итак, выделяют:

• Точечные мутации, то есть изменения в единичном нуклеотиде. Могут быть тихими или «молчаливыми», то есть когда изменения нуклеотида не приводит к нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке.

Миссенс-мутации, при которых изменения в нуклеотиде приводит к синтезу аминокслоты, отличной от оригинальной.

Нонсенс-мутации, когда изменения в нуклеотиде, переводящего кодон в стоп-кодон, приводят к преждевременному прекращению процесса синтеза белка.

Нередко в результате нонсенс-мутаций синтезируются нефункциональные протеины.

• Инсерциии и делеции, то есть добавление (инсерция) или удаление (делеция) одного или более нуклеотидов из цепей ДНК.

О мутации рамки считывания говорят в том случае, если количество добавленных или удаленных нуклеотидов не превышает трех, и при этом происходит сдвиг области считывания, и нарушается синтез всех последующих кодонов.

Это может привести к образования полностью нефункционального белка.

Внутрикадровая мутация, или точка в кадре – происходит в пределах трех нуклеотидов (кодон). При этом длина кодона не изменяется, но может произойти замена аминокислоты и даже пояление стоп-кодона.

•  Единчная хромосомная мутация. Мутации могут также затрагивать большие участки хромосомы, приводя к структурным изменениям.

Дупликация – часть последовательностей ДНК удваивается, приводя к появлению дополнительных копий гена или сегмента хромосомы.

Это может приводить к нарушениям генной экспрессии.

Инверсия – происходит по сути изменение направления сегмента хромосомы, результатом чего является нарушение функции генов в данной области.

Выделяют перицентрическую инверсию с вовлечением в процесс центромеры, а также парацентрическую инверсию, когда центромера не задействована.

Делеция – участок хромосомы утрачен, в результате чего удаляется часть генетического материала.

В зависимости от размеров потерянного участка и локализованных на нем генов, наблюдаются тяжелые функциональные нарушения и дефекты развития.

Транслокация в пределах хромосомы – перемещение части хромосомы на другой участок этой же хромосомы.

• Межхромосомные мутации – обмен или повреждения между двумя и более хромосом с последующим нарушением генной регуляции или функции.

Транслокация – обмен сегментами между двумя хромосомами. Реципроктная транслокация – обмен генетическим материалом между двумя негомологичными хромосомами.

Транслокация Робертсона (или центрическое слияние) – исчезновение двух акроцентрических хромосом с формированием единой хромосомы с соответственным уменьшением общего числа хромосом до 45.