Синдром Конради-Хюнерманна – наиболее часто встречающаяся форма точечной хондродисплазии. 

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью, которая, вероятно, обусловлена неодинаковой инактивацией Х-хромосомы. Встречается с частотой около 1:400 000 новорожденных, при этом 95% из них – девочки. Мутантный ген расположен на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. Мутация с потерей функции приводит к накоплению предшественников последнего и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Синдром Горлина-Гольца, или невобазалиоматоз, представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, обусловленное микроделециями в гене PTCH-1  в области хромосомы 9q22.3. Ген PTCH-1 является частью сигнального пути дифференцировки клеток Sonic Hedgehog и супрессором опухолевого роста.

При синдроме Горлина-Гольца речь идет о мутации с потерей функции протеина PTCH, являющегося трансмембранным рецептором для белка Sonic Hedgehog. При этом заболевании были также описаны мутации в генах PTCH-2 или SUFU-1, однако, им придается меньшее значение.

Болезнь Стерджа-Вебера, или синдром Krabbe, представляет собой редкую врожденную аномалию сосудов мозга, глаз и кожи. Заболевание обусловлено мутацией в гене GNAQ, локализованного на 9-й хромосоме в области 9q21.2 и кодирующего гуанин-нуклеотид-связывающий белок. Этот белок участвует в процессе запуска и «выключения» сигнальных путей внутри клетки, в частности, тех, которые отвечают за развитие и функции кровеносных сосудов. Также при этом заболевании была описана трисомия по 22-й хромосоме.

Заболевание существует с рождения или развивается в первые месяцы жизни. Главными его признаками являются кожный сосудитый невус, или nevus flammeus, ангиоматоз глаз и головного мозга.

Синдром Мюира-Торре является достаточно редким наследственным заболеванием

Представляет собой сочетание множественных опухолей сальных желез (аденома, эпителиома, базалиома с сально-железистой дифференцировкой, а также карцинома) со злокачественными опухолями внутренних органов.

У пациентов также встречаются единичные или множественные кератоакантомы.

Заболевание развивается в результате мутаций в генах hMLH1, hMSH2 или MSH6. Тип наследования мутантного гена аутосомно-доминантный. Заболевание часто имеет семейный характер. 

Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.

Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.

Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.

Добавочный сосок часто проматривается, в первую очередь, вследствие своих малых размеров.  А в тех случаях, когда отсутствует ареола и/или сосок – провести правильную диагностику достаточно сложно.  Часто  ошибочно ставят такие диагнозы, как липома, гидраденит, лимфаденопатия, кисты сальных желез и т.д.

Заподозрить наличие ткани добавочной молочной железы можно на основании жалоб, предъявляемых пациентами: периодическое увеличение элемента в размере, напряженность и дискомфорт, болевые ощущения, выделения и раздражение кожи. Жалоб может не быть.

Полителия представляет собой относительно часто встречающуюся врожденную аномалию молочных желез. Первые описания полителии были еще в античной Греции, где добавочные молочные железы рассматривались как признак плодовитости. Однако уже в Cредние века  добавочные соски считались своего рода кеймом, дурным знаком.

Согласно данным современной литературы, полителия обнаруживается приблизительно у 6% популяции, с небольшими поправками на этническую и половую принадлежность. У женщин она встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин. 

Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.

Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.

Врожденная наследственная слоновость, или синдром Nonne-Milroy-Meige представляет собой редкое наследственное заболевание. Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена. Кроме того, может иметь место Х-сцепленное доминантное наследование, а вариант с поздним началом передается аутосомно-рецессивно. Лица женского пола поражаются несколько чаще.

Причиной заболевания является мутация в гене flt4/VEGRF3. Локус гена – 5q35.3 В результате мутации отмечается гипоплазия или аплазия поверхностных лимфатических сосудов. 

Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте (тип Nonne-Milroy). Более позднее начало, между 9-18 годами жизни, характерно для типа Meige. 

Ульэритема надбровная представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Заболевание было впервые описано в 1889 году Tancer, в 1892 году Unna было предложено его название, а в 1925 – Gans стал применять термин keratosis pilaris rubra atrophicans faciei. 

Природа данного заболевания все еще не выяснена до конца, однако, имеются указания C.A. Carvalho и соавт. на моносомию короткого плеча 18 хромосомы. Наследование возможно как аутосомно-доминантное, так и аутосомно-рецессивное. У некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин.

Описаны в том числе и спорадические случаи. У пациентов с ульэритемой надбровной выявляется аномальная кератинизация в области воронки волосяных фолликулов: ороговевшие чешуйки заполняют фолликул, вызывая его закупорку и, как следствие, приводят к воспалению.