Вход в систему

Блог пользователя Мордовцева Валерия Владимировна

Врожденный гипертрихоз как часть наследственных синдромов

Как говорилось в предыдущих публикациях, гипертрихоз может быть отдельным симптомом, а может являться частью наследственных синдромов.

Синдром Корнелии де Ланге

При этом синдроме наблюдается генерализованный гипертрихоз, в 60% случаев ассоциированный с cutis marmorata.

Из прочих кожных признаков следует отметить мелкие соски и пупок, признаки преждевременного старения (появление морщин, «провисание» кожи, седые волосы). Характерны также микроцефалия, короткая шея, низкая передняя и задняя линия роста волос, дугообразные брови, синофриз, узкая глазная щель и длинные "закрученные" ресницы.

Часто выявляются мясистые, низко посаженные и обращенные кзади ушные раковины, уплощенная средняя часть лица, короткий и широкий нос, запавшая переносица, опущенные уголки рта, микрогнатия, высокое и расщепленное верхнее небо (часто этот дефект является послизистым), аномалии зубов.

Врожденный генерализованный гипертрихоз. (продолжение)

Врожденный генерализованный гипертрихоз может быть единственным клиническим признаком, а также может ассоциироваться с другими аномалиями развития. 

В частности, говоря о врожденном генерализованном гипертрихозе, как единственном признаке, следует упомянуть о двух его формах: врожденном ланугинозном и врожденном универсальном.

Для врожденного ланугинозного гипертрихоза характерно наличие с рождения (как правило) тонких, мягких, светлых, практически бесцветных волосков по типо лануго. Волоски распространены по всему телу, кроме ладоней и подошв. Известно, что лануго часто обнаруживаются и у здоровых новорожденных.

Однако, в этих случаях волоски постепенно самопроизвольно исчезают в течение первых месяцев жизни. При наличии же мутации, гипертрихоз прогрессирует, и волоски покрывают все тело, может увеличиваться и их длина.

Врожденный генерализованный гипертрихоз. Современная классификация.

В середине 19 века Frank Buckland описал приехавшую в Европу мексиканскую танцовщицу, как «обычную женщину, полностью покрытую волосами различной длины.

Волос не было только на ладонях и подошвах». Кроме того, у танцовщицы обнаруживалась выраженная гиперплазия десен, признак, как выяснилось в дальнейшем, часто ассоциированный с гипертрихозом.

Также в 19 веке в России были описаны два аналогичных случая, у отца и сына. При этом у отца отмечалось отсутствие нескольких зубов.

В настоящее время считается, что врожденный генерализованный гипертрихоз, при отсутствии сопутствующих гормональных и метаболических нарушений, развивается вследствие избыточной стимуляции волосяных фолликулов на фоне нормального уровня андрогенов, хотя точный механизм все еще не расшифрован.

Симптом Габрина и повышенный риск госпитализации

Согласно наблюдениям ряда авторов (Carlos Gustavo Wambier et al., 2021), у подавляющего большинства пациентов, госпитализированных вследствие тяжелого течения коронавирусной инфекции, наблюдалась андрогенетическая алопеция.

Этим же типом алопеции страдал и врач Франк Габрин, проживший много лет после того, как у него был диагностирован двусторонний рак яичек и умерший от коронавирусной инфекции.

С того времени ассоциация выраженной андрогенетической алопеции и тяжелого течения ковидной инфекции получила название «симптом Габрина». 

Телогеновое выпадение волос: на новой волне

Отдавая своего рода дань времени, начинают появляться публикации о взаимосвязи коронавирусной инфекции и патологии волос. В частности, телогенового их выпадения. Как известно, острое телогеновое выпадение волос является вариантом нерубцовой алопеции и характеризуется потерей значительного количества волос (более 100 в течение дня).

В основе анагенового выпадения лежит резкий переход волосяного фолликула, находящегося в фазе роста, в катагеновую и телогеновую фазу. Этот процесс, как правило, продолжается менее 6 месяцев.

К триггерным факторам, приводящим к телогеновому выпадению, относятся метаболические нарушения, гипертермия, прием некоторых лекарственных препаратов, инфекционные заболевания и т.д. 

Авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, предположили, что аналогичная клиническая картина может иметь место и  у пациентов, имеющих клинические признаки ковидной инфекции.

Триггерными факторами в этих случаях, по мнению исследователей, являются провоспалительные цитокины, которые высвобождаются в ответ на инфекцию. Не последнюю роль при этом играет и применение фармпрепаратов, в частности, гепарина, системных кортикостероидов и т.д.

Белая прядь

Полиоз, или белая прядь, как говорит само название, это появление одной или нескольких  прядей сероватого или белого цвета.

Хотя данный феномен может наблюдаться на любом участке кожи, покрытом волосами, наиболее часто в процесс вовлекаются волосистая часть головы, брови и ресницы.

Сам по себе полиоз не представляет опасности для здоровья. Но он может быть ассоциирован с рядом патологических состояний, в некоторых случаях серьезных, являясь, таким образом, их ранним маркером . 

Полиоз может существовать с рождения, однако, в большинстве случаев обесцвеченные пряди появляются внезапно в любом возрасте, в отличие от возрастного поседения волос, когда этот процесс происходит постепенно вследствие прогрессивного  уменьшения выработки тирозина в волосяной луковице.

При полиозе уменьшение количества пигмента или полное его отсутствие обусловлено аномалиями меланоцитов или самого меланина в волосяных фолликулах. 

"Стрелы" ресниц, их птоз и эктопия

Как известно, в норме рост ресниц направлен вверх.

Правильное  положение верхнего века, его изгибы, степень прилегания к глазному яблоку и т.д. определяются функцией и состоянием круговой мышцы глаза; мышцы (или пучка) Риолана, которая является частью круговой мышцы по краю века и имеет более высокий тонус, чем остальные мышечные волокна; а также волокнами эластина.

Если один из этих компонентов был поврежден в результате травмы или болезни, то развивается так называемый птоз ресниц.

Птоз ресниц, как правило, является частью синдрома опущенного века, для которого  характерны покраснение глаз, слизеобразные выделения из глаз, наиболее выраженные в утренние часы, апноэ во время сна и изменения массы тела. 

Трихиаз и дистихиаз

Ранее мною были описаны особенности волосяных фолликулов ресниц, их строения и функции. Сейчас хотелось бы остановиться на некоторых патологических состояниях.

Трихиаз, или рост нормальных ресниц, направленный  в сторону сетчатки. В процесс вовлекаются, как правило, ресницы нижнего века.

Исключение составляют химические ожоги кожи век и трахома, когда в большей степени поражается верхнее веко.

Одни авторы подразделяют трихиаз на первичный, когда изменено направление только  роста ресниц, и вторичный, когда нарушено направление самого фолликула.

Синдром слабого анагена и андрогенетическая алопеция у детей

Синдром слабого анагена – редко встречающееся состояние. Обычно развивается у светловолосых детей, чаще девочек, в возрасте от 2 до 7 лет.

В основе данного синдрома лежит нарушение адгезии волосяного стержня к волосяному фолликулу. В связи с чем для безболезненного выпадения волоса достаточно его легкого натяжения.  

При рождении волосы редкие, однако симптомов их повышенной ломкости нет. В дальнейшем, по мере роста ребенка,  через 2-3 года, волосяные стержни становятся неравномерными.

Волосы практически не растут, в связи с чем не возникает необходимости в стрижке. Бережное обращение с волосами, легкое, неагрессивное расчесывание способствует уменьшению их выпадения. 

Подобная клиническая картина сохраняется до 5-7-летнего возраста, когда отмечается спонтанная нормализация состояния волос. В ряде случаев возможна ассоциация с колобомой.  

Современные рекомендации по лечению очаговой алопеции у детей. Продолжение обзора

К недавно опубликованному мной материалу по вопросу лечения очаговой алопеции у детей хотелось бы добавить следующее:

  1. Особенности применения миноксидила в детском возрасте: согласно данным Etienne Wang et al., предпочтительным является использование 2% миноксидила в сочетании с местными или внутриочаговыми кортикостероидными препаратами.
RSS-материал