Эпигенетика изучает влияние внешних факторов на активность генов без изменения структуры молекулы ДНК.

До 18 века считалось, что все биологические различия и особенности живых организмов определяются высшей силой, что характер и свойства каждого живого существа установливаются на момент зачатия и больше не меняются в течение всей жизни.

Против этой теории высказывался Чарльз Дарвин и другие ученые того времени, предполагавшие, что окружающая среда играет не последнюю роль в изменениях проявлений генотипа.

Открытие принципов Менделя в 1865 году, выделение молекулы ДНК в 1869, а примерно через 100 лет после этого - открытие двойной спирали ДНК помогли сформироваться основным постулатам генетики и наследственности.

Затем появился термин «эпигенетика» благодаря биологу Конради Вэддингтону.

В 1930 году было высказано предположение, что местная среда клеточного ядра принимает участие в генной экспрессии.

В середине 70-х годов прошлого века и до начала 80-х была выделена группа белков с высокой подвижностью, что позволило понять, что эти особенные протеины, так же, как и гистоны, известные с 1884 года, играют архитектурную роль в построении хроматина и могут оказывать влияние на экспрессию фенотипа.

В 1980 появилась теория импринтированных генов, которые регулируются по материнской или отцовской линии.

Этот процесс объяснил сложности в получении клонов после переноса ядра из зрелой соматической клетки в энуклеированную яйцеклетку.

После этого стали появляться тысячи клонированных животных, хотя у них и обнаруживались серьезные дефекты.

Это было связано с тем, что прочие процессы, необходимые для успешного клонирования (метилирование ДНК, пост-трансляционная модификация гистонов и т.д.), еще не были известны.

Позже идентификация ферментов, катализирующих или, наоборот, нивелирующих эти процессы, сделала возможным проведение генетических и биохимических экспериментов, в первую очередь на дрожжевых моделях, а также позволила с течением времени идентифицировать протеины, принимающих участие в эпигенетических процессах.