Данный синдром также называют синдромом, подобным нейрофиброматозу 1 типа. Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. К настоящему времени были описаны около 300 случаев, однако, по мнению некоторых исследователей, встречаемость синдрома Легиуса значительно выше.

Скорее всего, это связано с тем, что у многих пациентов клинические проявления ошибочно диагностируют как болезнь Реклингхаузена.  Считается, что приблизительно 2% больных, которым был поставлен диагноз нейрофиброматоза 1 типа, страдали именно синдромом Легиуса.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация в гене SPRED1, локус патологического гена 15q14. Этот ген принимает участие в передаче сигналов пути RAS-MAPK, контролирующего процессы транскрипции, метаболизма, пролиферации и подвижности клеток, апоптоз и т.д.

Веществ / предметов, контакт с которыми приводит к развитию контактного аллергического дерматита (КАД)  – великое множество. Их число  с каждым годом растет. Сейчас никого не удивить возникновением контактной аллергии, например, от взаимодействия человека с мобильным телефоном или стульчаком в туалете. Однако, некоторые описанные в литературе случаи КАД являются поистине редкими, порой курьезными. Вот некоторые из них.

Tosti A. и ее коллеги из Майами рассказали о необычном случае острого псориазиформного КАД  кожи лба и волосистой части головы, возникшего вследствие использования пациентом специальной насадки- источника низкоинтенсивного лазерного излучения для лечения андрогенетической алопеции. “Лазерная” шапочка LLLT, изготовленная в Бангладеш, использовалась пациентом ежедневно в течение 30 минут. 

Для удержания лазерного устройства пациент поверх нее надевал обычную бейсболку. Проведенное патч-тестирование выявило положительную реакцию на присутствующую в материале кепки LLLT и бейсболки диметилолдигидроксиэтиленмочевину. Отказ от применения низкоинтенсивного лазерного излучателя и назначение топического стероида привели к улучшению кожного процесса (doi.org/10.1159/000466703).

Татуировка лица, или перманентный макияж, приобретает все большую популярность. При проведении этой процедуры вводятся пигменты неорганического происхождения: красный пигмент для макияжа губ, желтый - для бровей и век. В качестве основных компонентов в красках обнаруживаются оксид железа и оксид титана.

Как и любая процедура, лечебная или косметическая, проведение перманентного макияжа сопряжено с рисками для здоровья.
Причем эти риски, как показывают некоторые данные, могут быть отсроченными на довольно продолжительное время.

Я провел на солнечной Сицилии пару счастливых недель. Многие туристы, посетив эти места, пишут об антисанитарии, разгуле уличной преступности, бедности и декадансе. Да, все это есть.

Но я почему-то сразу по прилету заочно простил жителей острова и Италию в целом за эти досадные мелочи и каждый день не уставал восхищаться колоритом здешних мест.
В Палермо я поселился недалеко от рынка Балларо и по утрам как рядовой палермитанец отправлялся туда за свежими продуктами.

Балларо – это история Сицилии. Ты идешь по длинной пешеходной улице, пересекая площади и несколько раз меняя направления.
По обе стороны от тебя бесконечные прилавки с полотняными навесами, из-под которых раздаются гортанные крики продавцов, завлекающих покупателей.

Особенно много звуков издают торговцы рыбой. Честно говоря, поначалу от этих возгласов меня брала оторопь, и мне хотелось бежать прочь, но потом я привык.

Данная патология была впервые описана в 1993 году Propping и Zerres у многочисленных членов одной германской семьи, у которых были многочисленные веснушки, эктродактилия, дисплазия ногтей, гиподонтия и/или ранняя потеря коренных зубов, изменения кожи по типу нейродермита, обструкция слезных протоков, недоразвитие молочных желез и сосков.

Ими же был предложен термин акро-дермато-ногте-слезно-зубной синдром (ADULT -SYNDROME, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome).

Заболевание встречается очень редко, частота около 1 : 1 000 000. Примерно в 30% случаев проявления наблюдаются у одного из родителей. 70% случаев является результатом новых мутаций.

Синдром ADULT относится к группе эктодермальных дисплазий. В основе развития заболевания лежат гетерозиготные мутации в гене TP63.

Галактоземия – редко встречающееся состояние, обусловленное недостаточной активностью  фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), одного из основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.

По данным разных авторов, частота встречаемости классической галактоземии составляет 1:16 000 – 60 000 живых новорожденных. 

Впервые галактоземия была описана в 1908 году. Несмотря на более, чем 100-летнюю  «историю» заболевания, патофизиологические его механизмы все еще до конца не выяснены.  

Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутацией в гене ГАЛТ. К настоящему времени было описано более 300 мутаций в этом гене.

Продолжая тему пищевых добавок, хотелось бы сказать несколько слов об их взаимодействиях с другими препаратами.

Некоторое время назад A. Fugh-Berman и соавт. было описано более 1400 взаимодействий между лекарственными препаратами, травами и пищевыми добавками. 

В частности, интересен биотин, входящий в состав большинства биологически активных добавок для кожи, волос и ногтей.

Только совсем недавно, в 2017 году, FDA было указано на большую вероятность влияния биотина на некоторые лабораторные показатели, в частности, отражающие состояние щитовидной железы и функцию сердечно-сосудистой системы.

 Двигаясь с моим другом, седым океанологом, по линии прибоя, я рассуждаю о биоразнообразии нашего Балтийского моря. Вернее, о его скудности. В памяти всплывают выброшенные на берег редкие хлопья черных водорослей с вкраплениями янтаря, осенние прозрачно-розовые медузы и пара встреч с тюленем на Куршской косе.

Возражая мне, мой опытный собеседник приводит множество сведений о богатстве флоры и фауны Балтики. Он говорит о бентосных группировках на шельфе, моллюсках, ракообразных и ламинарии. Слушая его яркий рассказ, я киваю головой, но мысленно остаюсь при своем мнении.

Однако, при обсуждении другой проблемы, о вредном влиянии человека на экологию моря, мы были единодушны.

Вообще, море очень чувствительно к воздействию извне. Даже кажущиеся безобидными популярные на пляжах солнцезащитные средства способны нанести вред обитателям моря.

Так называемые пищевые добавки применяются уже много лет. Их широко рекламируют, для их продажи аптеками не требуется рецепта врача, так как они «не являются лекарствами» и т.д. При  регистрации пищевых добавок требования со стороны компетентных органов значительно менее строгие.

Однако многие активные вещества, содержащиеся в таких добавках, далеко не всегда безобидны для здоровья, в особенности с учетом того, что эти средства применяются в течение длительного времени.

В частности, продолжительное поступление в организм высоких доз витамина С может привести к образованию оксалатных камней в почках, способствовать повышению активности фермента глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы и риска острого гемолиза. На фоне приема высоких доз витаминов В6 и В12 было описано развитие rosacea fulminans.

Профилактическое назначение цинка в детской популяции повышенного риска, как показали данные наблюдений в предыдущие годы,  способствует снижению смертности среди детей от острых респираторных заболеваний, тяжелой диареи, снижению общей смертности.

Кроме того, прием препаратов цинка помогает скорректировать процесс роста и набора веса у новорожденных и детей первых лет жизни.

Однако возникает вопрос, как оценивать содержание цинка в организме.

Ранее в 2009 году Lowe NM и соавт. было показано, что у взрослых содержание цинка в волосах повышается при назначении препаратов, его содержащих. Что касается детей, то таких исследований на сегодняшний день недостаточно.