Простой гипотрихоз представляет собой редкую форму наследственной несиндромной алопеции. Клинически характеризуется наличием редких, тонких и коротких волос на волосистой части головы или полным их отсутствием без других эктодермальных или системных аномалий.

Также могут быть редкие и короткие ресницы и брови. В некоторых случаях в процесс вовлекаются также волосы на других участках тела.

Прогрессирующее выпадение волос приводит к почти полному облысению к тридцатилетнему возрасту.

Причиной развития простого гипотрихоза являются мутации: при формах с аутосомно-доминантным типом наследования в генах CDSN, APCDD1, при аутосомно-рецессивных формах  – в генах LSS (основной), KRT25, LPAR6, LIPH, DSG4.

 Фантазия мошенника и формы мошеннических обманов находятся в непрерывном развитии.

Особую популярность эти порицаемые обществом действия приобрели в интернете.

Выуживанием конфиденциальных данных о пользователях занимаются знатоки фишинга.

Злоумышленники, практикующие вишинг, под разными предлогами провоцируют жертву к операциям со своей платежной картой.

Творческие мошенники рассылают по электронной почте “нигерийские письма” с требованием оплатить налог с крупного выигрыша в лотерее или с просьбой сообщить информацию о банковском счете для перевода вам денег как счастливому обладателю наследства.

Преступники-лживые романтики используют сайты знакомств и под вымышленными предлогами просят истинных романтиков добровольно пересылать средства для дальнейшего развития теплых взаимоотношений.

Генерализованный пограничный  буллезный эпидермолиз представляет собой тяжело протекающий аутосомно-рецессивный генодерматоз, часто приводящий к летальному исходу. В основе развития заболевания лежат мутации с потерей функции в генах LAMA3, LAMB3 или LAMC2, которые кодируют ламинин альфа-3, бета-3 и гамма-2, соответственно.

В коже человека эти три белковые цепи формируют макромолекулу ламинина 332, необходимую для образования якорных филаментов, которые, как известно, обеспечивают связь эпидермиса и дермы. У пациентов, страдающих генерализованным пограничным буллезным эпидермолизом количество ламинина 332  значительно снижено, или он отсутствует совсем.

Интересный концепт “синдрома аллергического контактного дерматита” (АКДС) предлагает Jean-Marie Lachapelle из Лувенского католического университета (Бельгия).

Этот концепт учитывает различные аспекты контактной аллергии, включая морфологические особенности и стадийность кожного процесса.

Автор выделяет три стадии AКДС.

Так называемое наращивание ресниц приобретает все большую популярность у представительниц прекрасного пола.

Используются как накладные ресницы, приобретенные в соответствующих магазинах для самостоятельного применения широким потребителем, так и ресницы, приклеиваемые специально обученным персоналом. 

Как известно, все новое – это хорошо забытое старое. И если заглянуть вглубь веков, то, как утверждают, удлинение ресниц практиковали еще в Древней Греции, для чего применяли волоски шерсти быков.

Как любая процедура, наращивание ресниц может иметь ряд побочных эффектов. Однако, некоторые из них неизвестны не только обычному потребителю, но иногда и косметологу и врачу. Причем возникающие проблемы могут быть вызваны не только применяемыми материалами, но и техникой их нанесения.

И хотя они встречаются нечасто, тем не менее иногда представляют определенный риск повреждения органа зрения, в первую очередь, роговицы.

Заболевания, имеющие в своей основе нонсенс-мутации, составляют примерно 12% всех генетических болезней. В связи с тем, что встречаются они не так уж и редко, разработка терапевтических средств, «пропускающих» эти мутации и, соответственно, восстанавливающих синтез белка нормальной структуры, могла бы оказать существенную помощь в лечении больных. 

Генетический код практически всех живых организмов состоит из 61 смысловых кодона, которые кодируют аминокислоты, и 3 кодонов терминации, то есть кодонов, не обладающих способносью к кодированию.

Процесс трансляции белковой цепи начинается с распознавания кодона инициации и заканчивается распознаванием кодона терминации. В этом процессе задействованы информационная, рибосомная РНК и транспортная РНК, а также ряд белковых факторов.

Нонсенс-мутации представляют собой процессы, при которых происходит замена «нормальной» аминокислоты с образованием кодона терминации. В результате синтезируется нефункциональная или даже вредоносная полипептидная цепочка.

Врачи болеют, как и их пациенты.

По данным английских ученых, исследовавших проблемы профессионального здоровья британских врачей, основной удар переживает здоровье психическое (doi.org/10.1093/occmed/kqv088).

Тому причиной стресс, тревога, депрессия, эмоциональное истощение на фоне большой рабочей нагрузки/переутомления, давления со стороны руководства, низкой удовлетворенности работой, растущими ожиданиями и требовательностью пациентов, влияния профессиональной деятельности на личную жизнь и проч.

25% врачей, страдающих хроническими заболеваниями (в первую очередь, психическими) злоупотребляют алкоголем и психоактивными веществами (опиатами, барбитуратами, бензодиазепинами и амфетаминами).

Судя по данным литературы, интерес к применению гентамицина для лечения генетически обусловленных заболеваний возник уже некоторое время назад.

В особенности это касалось патологий, в основе которых лежат нонсенс-мутации. Известно, что мутации этого типа обусловливают появление стоп-кодонов, или кодонов терминации.

Данный процесс в свою очередь приводит к синтезу лишенных активности белков или белков с укороченной цепью, то есть с измененной первичной структурой.

В ряде исследований было показано, что молекулы гентамицина способны распознавать подобные нонсенс-мутации и восстанавливать синтез полноценных белков с нормальной первичной структурой.

Первые исследования эффективности 0,5% мази гентамицина были проведены при гиперкератозе ладоней и подошв, болезни Хейли-Хейли, буллезном эпидермолизе.     

О применении витамина Д в лечении болезней волос написано много статей. Его применяли и применяют при очаговой алопеции, андрогенетической и центральной центробежной, телогеновом выпадении и т.д.  

Судя по данным литературы, на легкую степень недостаточности указывает концентрация витамина Д в крови ниже 30 нг/мл, на умеренную – ниже 12-21 нг/на мл, на выраженную - ниже 12 нг/мл.

Наиболее часто снижение концентрации витамина Д встречается при телогеновом выпадении волос, затем следуют очаговая, андрогенетическая и центральная центробежная алопеции.

Наиболее часто данная проблема наблюдается у женщин после 45 лет: дефицит витамина Д отмечается у 64,9% пациентов, при этом выпадение волос наблюдается в 33% случаев на фоне легкой недостаточности витамина Д, 17,6% - на фоне умеренной и 14,25% - на фоне выраженной.

Редкое заболевание было впервые описано Glade  et al. в 2001 году. В основе развития лежат гомозиготные нонсенс- и миссенс- мутации в гене SOX18, который кодирует одноименный фактор транскрипции.

Последний принимает участие в развитии кровеносных и лимфатических сосудов, а также волосяных фолликулов. Сообщается и о роли мутаций герминативной линии. Имеются данные о мутации также в гене VTGFR3 (фактор роста эндотелия сосудов), хотя его роль в развитии заболевания является спорной. Ген SOX18 локализован на хромосоме 20q13.

Согласно данным Downes и соавт., потеря функции этого гена у мышей приводит к нарушениям формирования сосудов микроциркуляторного русла, а именно к их расширению с последующим развитием кровотечения.

В связи с этим существует предположение, что ген SOX18 является активатором транскрипции генов, необходимых для структурной целостности микроциркуляторного русла и привлечения перицитов, непосредственно образующих кровеносные сосуды.