В британском журнале для дерматологов д-р Э.Обер и соавторы опубликовали исследование, посвященное характеристикам экземы у пациентов с атопией и первичными иммунодефицитами (ПИД-А).
Экзема на фоне ПИД может имитировать картину атопического дерматита (АтД), однако на самом деле генетические и патогенетические характеристики экземы при ПИД отличаются от классического АтД.
В анализ включили данные 373 пациентов из французского национального регистра лиц с ПИД. Экзема была диагностирована у 50,9% из них, при этом у 100% пациентов с экземой был обнаружен дефицит белка DOCK8; дефицит белка FOXP3 сопровождался экземой в 73,3% случаев, а мутации потери функции в гене STAT3 – в 74,6%.
Дебют экземы обычно был ранним (средний возраст на момент дебюта – 4 месяца). Частота возникновения и клиническая картина экземы существенно различались в зависимости от генотипа.
Кластерный анализ позволил выделить 4 фенотипа экземы на фоне ПИД, а также установить однозначную взаимосвязь между нарушениями функции STAT3 и DOCK8 и локализацией очагов экземы, а также выраженностью зуда. У детей с ограниченными очагами экземы в единственной анатомической области, сохраняющимися в возрасте 2 лет риск развития тяжелых или вызванных нетипичными возбудителями инфекций, связанных с ПИД, был ниже, чем при стойкой очаговой экземе в возрасте до 6,8 лет.
У 38,4% пациентов с ПИД-А и экземой клиническая картина соответствовала диагностическим критериям АтД по версии экспертной группы UK Working Party.
По словам авторов, экзема является частым ранним проявлением ПИД-А, часто опережающим инфекции на несколько лет. Распознавание специфических клинических паттернов экземы при ПИД-А может помочь в идентификации таких пациентов среди детей с экземой, сократить время до установления диагноза ПИД-А, оптимизировать тактику ведения и обеспечить пациентам получение оптимальной помощи, особенно в эпоху активного внедрения системной терапии АтД в педиатрическую практику.