Вход в систему

Болезнь Андерсона-Фабри

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой болезнь накопления, которая развивается в результате мутаций в гене, кодирующем альфа-галактозидазу-А, что приводит к дефициту соответствующего фермента.

В результате мутации наблюдается прогрессирующее накопление глоботриаозилцерамида и его деривата глоботриаозилсфингозина в некоторых клетках и биологических жидкостях, вызывая повреждение различных органов, в том числе сердечно-сосудистой, мочевыделительной и нервной систем.

Заболевание наследуется Х-сцепленно рецессивно, поэтому полная клиническая картина наблюдается только у мужчин.

Первые симптомы могут появиться уже в детском или подростковом возрасте. У мужчин, имеющих более высокую остаточную активность фермента, заболевание развивается позже, протекает более легко с вовлечением только одного органа.

Антропологические изыскания и настенные изображения

О роли изобразительного искусства и литературы в изучении болезней далеких веков упоминали многие исследователи, в частности, Джустиниано Николуччи.

Он известен как основатель Института антропологии неаполитанского университета в 19 веке. 

Николуччи были проанализированы настенные портреты, обнаруженные во время раскопок городов, расположенных у подножия Везувия.

Пробиотики и средства для женской интимной гигиены

Различные факторы могут приводить к нарушению местного гомеостаза с изменением микрофлоры и развитием заболеваний урогенитальной сферы.

Это и бактериальный вагиноз, разные инфекции мочевыводящей системы, кандидоз и прочие патологические состояния.

Cреди них называют  частое использование очищающих средств, содержащих антибактериальные компоненты, бесконтрольный прием пероральных антибиотиков, частая смена половых партнеров и т.д.

Бывает ли климакс у мужчин и как это отражается на состоянии кожи

Тема мужского климакса остается предметом дискуссий в научном и медицинском сообществе. В отличие от женского климакса, который сопровождается резким и неизбежным падением уровня эстрогенов, у мужчин снижение уровня тестостерона (ТС) происходит постепенно.

Уровень ТС у мужчин начинает снижаться с 30-40 лет примерно на 1–2% в год. Это естественное снижение может постепенно приводить к состоянию, известному как возрастной гипогонадизм или андрогенодефицит. 

Уменьшение концентрации биодоступного ТС связано со снижением его синтеза и увеличением уровня глобулина, связывающего половые гормоны. 

Снижение ТС особенно выражено у мужчин с ожирением, хроническими заболеваниями и низкой физической активностью.

Алкаптонурия: возможности терапии

Алкаптонурия представляет собой редкую аутосомно-рецессивную патологию. Встречается она с частотой 1: 250 000 – 1000000 по всему миру. Имеются описания больных, датированные 1584 годом, со схожими симптомами (моча цвета чернил), а в 1904 году заболевание было впервые описано Sir Archibald E. Garrod как врожденная ошибка метаболизма.

Развивается вследствие дефицита окисидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к накоплению последней.

Обычно заболевание протекает без симптомов в детстве и юношеском возрасте, но начинает проявляться на третьем десятилетии жизни.

Самым ранним клиническим проявлением заболевания является пигментация склер и ушных хрящей. Уши утолщаются.

Затем на коже ушей, носа, щеках, по ходу роста ресниц, в ротовой полости  выявляются пигментированные участки сероватого и темно-коричневого цвета. 

Пробиотики и некоторые особенности, связанные с ними

Известно, что в некоторых случаях пробиотики оказывают положительное воздействие на состояние кожи также и при их внутреннем применении.

В частности, при атопичнском дерматите, акне, розацеа.

Еще в 2003 году M.Kalliomaki и соавт. указывали на то, что при использовании пробиотиков во время беременности и в первые месяцы после рождения ребенка пробиотики способствовали уменьшению частоты развития и выраженности атопического дерматита.

Авторы объяснили это модулированием иммунной системы и улучшением барьерной функции ЖКТ.

Тадж-Махал

ИллюстрацияБлистательный Тадж-Махал!

Символ совершенства и великолепия!

По благородству материалов, изысканности форм, симметрии композиции, точному и разумному выбору места ему нет равных.

Ослепительная белизна мрамора придает мавзолею вид удивительного волшебного замка, созданного из сверкающего серебра.

Я, как и многие из побывавших здесь, посчитал своим долгом выразить свои чувства и эмоции на бумаге. Однако, быстро осознал всю абсурдность этой затеи: истинную красоту Тадж-Махала невозможно передать словами, а увиденное превосходит все самые невероятные ожидания.

Ксантелазма

Термин «ксантелазма» происходит от древнегреческих "xanthos" – желтый и «elesma» - пластинка. Поражаются почти исключительно веки и периорбитальная область симметрично, но могут быть поражены и другие участки кожи.

Плоские желтые бляшки с четким краем располагаются преимущественно на медиальной части верхнего века, реже нижнего и на латеральном кантусе. 

По распространенности выделяют 4 степени поражения: 1 – высыпания только на верхних веках, 2 – вдоль верхнего века и в области медиального кантуса, 3 – на медиальной части верхнего и нижнего век, 4 – диффузное поражение медиальных и латеральных областей обоих век.

Высыпания безболезненны, не сопровождаются субъективными ощущениями. Средний возраст пациентов – 35-55 лет.

Синдром Рихнера-Ханхарта

Или тирозинемия-II, представляет собой редко встречающееся аутосомно-рецессивное  метаболическое заболевание. В основе его развития лежат гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене, который кодирует печеночную тирозин аминотрансферазу.

В результате мутации приводят к недостаточности этого цитозольного фермента, что в свою очередь приводит к повышению уровня тирозина в крови, с последующим появлением кожных, глазных и неврологических изменений.

Синдром Рихнера-Ханхарта встречается с частотой 1:1000000. Проявляется в периоде новорожденности, раннем детском возрасте, у подростков.

О бактериальном вагинозе

 На страницах последнего номера (от 06 марта 2025 года) The New England Journal of Medicinе, лидирующего в рейтинге медицинских журналов мира, случилась маленькая сенсация.

Редакционная статья “Bacterial Vaginosis – Time to Treat Male Partners“ переворачивает наши представления об эпидемиологии бактериального вагиноза (БВ), переводя последний в группу заболеваний с половым путем передачи.

Редакция опирается на опубликованные в этом же выпуске результаты многоцентрового рандомизированного исследования Vodstrcil L.A. et al, проведенного в 3 штатах Австралии учеными из 5 медицинских центров (doi:10.1056/NEJMoa2405404).

В нем участвовали пары, в которых женщина, находясь в моногамных отношениях с мужчиной-партнером, страдала БВ.

RSS-материал