Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой редко встречающееся (1:20 000 000 новорожденных) генетическое заболевание.  В основе развития прогерии лежит гетеорозиготная мутация de novo в гене LMNA, который кодирует ламины А и С, а также белки оболочки клеточного ядра.

В результате мутации синтезируется дефектный преламин А, который не подвергается дальнейшим биохимическим преобразованиям, накапливается в ядерной оболочке и, будучи токсичным, вызывает аномалии клеточных ядер и преждевременное старение.

В первый год жизни ребенка заболевание клинически никак не проявляется. Симптомы прогерии появляются постепенно. Характерны алопеция, метаболические нарушения, эндокринные расстройства.

По некоторым данным, поражение органа зрения зарегистрировано у 58—72% больных розацеа. У 90% лиц с офтальморозацеа кожные проявления могут быть незначительными или вовсе отсутствовать.

Тяжесть глазной формы заболевания можно классифицировать следующим образом: легкая степень (блефарит), от легкой до умеренной (блефарит и конъюнктивальная инъекция), от умеренной до тяжелой (вовлечение роговицы с точечным кератитом, инфильтратами, язвами и васкуляризацией) и тяжелая степень (проявляется склеритом или кератитом с угрозой перфорации).

 После  краткой остановки в ультрасовременном Алмере я сажусь в желтый вагон голландских железных дорог и продолжаю свой путь на север.

Оставляя город, поезд стремительно набирает скорость и через несколько мгновений за окном начинают мелькать нетипичные для здешних мест животные.

За изгородью, идущей вдоль железнодорожного полотна, на огромных лугах резвятся табуны лошадей, мирно пасутся зубры, и грациозно шествуют олени.

Это очень необычное по европейским меркам место в получасе езды от Амстердама называется Оствардерсплассе.

На польдерных землях здесь разместился большой заповедник.

Кожно-глазной альбинизм – группа аутосомно-рецессивных нарушений пигментации, обусловленных полным прекращением или уменьшением биосинтеза меланина в меланоцитах.

В зависимости от мутантного гена выделяют 7 типов заболевания. 1 тип характеризуется гипопигментацией кожи, волос и глаз.

В основе его развития лежат мутации в гене TYR, кодирующего тирозиназу, представляющую собой фермент, содержащий медь и необходимый для биосинтеза меланина.

Известно, что для стареющих клеток характерно образование особых белков, а также воспалительных цитокинов, факторов роста и протеаз.

В частности, в стареющих кератиноцитах было обнаружено повышение уровня p15, IL-1α и Hmga2, в то время, как в кератиноцитах, облученных УФ-лучами спектра В, обнаруживались такие биомаркеры старения, как повышение активности (SA)-β-gal, p16, p21 и p53. 

В стареющих кератиноцитах более интенсивно повреждается ДНК, отмечаются признаки прекращения цикла деления клеток, нарушения метаболизма липидов и т.д.

Под действием мелатонина, которому принадлежит основная роль в регуляции апоптоза, выживания и пролиферации клеток происходит активация аутофагии и попытка защитить кератиноциты от окислительного повреждения.

Фиксированная эритема (ФЭ) или Фиксированная лекарственная сыпь впервые описана в 1889 г  Бурнс (Bourns), а сам термин «fixed drug eruption» предложен Броком в 1894 г.  

ФЭ – это появление одного или нескольких круглых или овальных эритематозных пятен в результате действия лекарства, в дальнейшем развитие поствоспалительной гиперпигментации и её постепенного разрешения.

При повторном воздействии препарата сыпь появляется на том же самом месте. Среди возможных лекарств чаще всего  ФЭ вызывает триметоприм-сульфаметоксазол, реже антибиотики, противоэпилептические средства, нестероидные противовоспалительные средства (преимущественно парацетамол), силденафил, фенотиазины и многочисленные другие вещества и даже определенные продукты. 

Как показали исследования, процесс старения кожи сопровождается и  нарушениями процесса аутофагии. При этом интересно, что и сама аутофагия способна провоцировать старение...

В наружных слоях кожи процесс аутофагии просходит постоянно, сопровождая, в частности, ороговение кератиноцитов и способствует повышению устойчивости к стрессовым факторам окружающей среды.

Экспериментальное подавление процесса аутофагии при отсутствии стресса компенсируется быстрым обновлением клеток эпидермиса.

Шестая Всероссийская научно-практическая конференция "Инфекции и противоинфекционный контроль в дерматологии" проходила 24-25 сентября 2024 года в цифровом формате. 

В работе конференции приняло участие 1477 делегатов из разных городов и регионов России, а также 26 стран ближнего и дальнего зарубежья. На 4 пленарных и 5 секционных заседаниях было заслушано более 20 докладов и сообщений, дополненных ключевыми лекциями и разборами, порученными оргкомитетом известным российским клиницистам.

 Карл Маркс был одним из самых влиятельных философов 19 века, автором учения о двойственном характере труда и теории прибавочной стоимости, основоположником научного коммунизма, учителем и вождем мирового пролетариата.

Не исключено, что формирование взглядов этого великого ученого происходило под влиянием серьезных дерматологических страданий.

В этом нас убеждает английский профессор S. Shuster, который, штудируя 50 томов оригинального сборника работ Маркса/Энгельса, остановился на личной переписке Карла с женой и друзьями и ретроспективно диагностировал у основателя коммунистической идеологии суппуративный гидраденит (doi.org/ 10.1111/j.1365-2133.2007.08282x).

Среди наследственных ладонно-подошвенных кератодермий может наблюдаться и так называемая ботническая кератодермия, являющаяся редкой разновидностью неэпидермолитических ладонно-подошвенных кератодермий с аутосомно-доминантным типом наследования.  

В основе развития ботнической кератодермии лежат гетерозиготные миссенс мутации в гене AQP5, который кодирует аквапорин-5.

Последний представляет собой белок из группы аквапоринов, необходимых для образования слюны, слезной жидкости и легочного секрета.

Частота встречаемости данного типа кератодермии, по данным разных авторов, составляет 1-9:100 000.

Заболевание было впервые выявлено в северной Швеции, затем в Дании и Великобритании. До настоящего времени о наличии этого варианта кератодермий в других странах не сообщалось.