Болезнь Доулинга-Дегоса предствляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным  типом наследования, могут иметь место также и спорадические случаи.

В основе развития заболевания лежат мутации в генах  KRT5, POFUT1, POGLUT1 и PSENEN, регулирующих процесс транспорта меланосом, а также дифференцировку меланоцитов и кератиноцитов.

Проявления болезни обычно развиваются у взрослых 20-30 лет, иногда и в более позднем возрасте. 

Клинически болезнь Боулинга-Дегоса проявляется прогрессирующей сетчатой гиперпигментацией в области складок, мелкими комедоноподобными гиперкератотическими фолликулярными папулами темно-коричневого цвета, расположенными на коже туловища и конечностей, лице, в области суставов, крупных кожных складок, а также точечными периоральными рубцами.

Имеются сведения, что в некоторых случаях гиперпигментации может не быть. Характерен зуд, в особенности в летнее время.

Не исключено, что головной мозг врачей обладает хорошими компенсаторными возможностями.

Дело в том, что человеческий мозг очень изменчив и пластичен. Он оснащен уникальным набором резервов, включающим физический (количество нейронов, синапсов, размер мозга и др.) и когнитивный резерв (индекс силы внутримозговых сетей).

Люди с хорошим когнитивным резервом, несмотря на повреждение головного мозга при болезни Альцгеймера (БА), могут длительно находиться в компенсированном состоянии, не достигая порога, при котором появляются клинические симптомы БА. Кроме того, такие пациенты лучше подготовлены и восприимчивы к лечению этого заболевания.

К факторам, благоприятно влияющим на когнитивный резерв, относят высокий образовательный и профессиональный уровень, а также активный досуг (прогулки, чтение, волонтерство, общение, игра в карты).

Z. Zubair и соавт. был проведен анализ публикаций, посвященных влиянию витамина Д на волосяные фолликулы, за последние 20 лет. 

Ниже представлена квинтэссенция этого анализа:

Витамин Д принимает участие в стимуляции дифференцировки клеток волосяного фолликула, однако основное его влияние на волосы заключается в своего рода регулировании цикла развития волосяного фолликула, а именно перехода последнего из одной фазы в другую. При отсутствии в фолликулах рецепторов  к витамину Д этот процесс невозможен.

Мутации в гене, кодирующем рецепторы к вит Д, приводят к развитию alopecia universalis. 

Ульэритема надбровная – генодерматоз, встречающийся довольно редко. Согласно данным Zouboulis и соавт., Carvalho и соавт., надбровная ульэритема является результатом моносомии 18p, развивающейся в результате делеции части или всего короткого плеча 18 хромосомы.

Кроме того, имеются указания на то, что у некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин. 

Клинические признаки заболевания могут существовать с рождения, но наиболее часто они появляются в детском или юношеском возрасте.

Характерны воспалительные кератотические папулы на лице, преимущественно в наружной трети бровей. Папулезные элементы склонны к распространению на кожу лба, щек, подбородка, висков, изредка на область плеч, бедер и ягодиц. Гиперемия кожи щек может быть стойкой и сопровождаться жжением и зудом. Высыпания сочетаются с очагами атрофии.

О выпадении волос и развитии очаговой алопеции после вакцинации  от COVID-19 сообщается все чаще. Было показано, в частности, что лица, генетически склонные к развитию гнездного облысения, находятся в группе повышенного риска по его появлению после применения данной вакцины.

В эту же группу входят  пациенты, имеющие в личном или семейном  анамнезе  другие аутоиммунные заболевания, в первую очередь щитовидной железы и при наличии антител против последней.

Наблюдения недавнего времени указывают на то, что и сам по себе вирус COVID-19 может стимулировать развитие очагового облысения разной степени выраженности.

В ходе наблюдения за вакцинированными было отмечено, что сроки развития гнездной алопеции значительно отличались у разных пациентов и составляли от 2 недель после первой дозы, и до 4 месяцев после второй дозы.

С недавних пор я увлекся франкоязычным шансоном. Этот песенный жанр в стиле французских кабаре связан для меня с тремя “Б”-- Жоржем Брассенсом, Жаком Брелем и Барбарой – тремя яркими представителями классического шансона. Эти авторы сами исполняли свои песни. Особое значение в их творчестве предавалось поэтической составляющей.

В искрометной “Knokke-le-Zoute Tango” Жак Брель представляет себя то аргентинцем в Амстердаме, то испанцем в Гамбурге, то венесуэльцем в Каракасе. В своих мечтах он цинично преследует свежих как манго аргентинок или ярких и веселых Карменсит, от общения с которыми рискует заразиться сифилисом. Однако, наяву герой песни с тоской в сердце бродит по скучному, вечно дождливому бельгийскому Кнокке.

Во время пандемии переход на удаленную работу увеличил спрос на общение в формате видеоконференций.

По статистике в мае 2020 года приложение Zoom ежедневно обеспечивало встречи 200 миллионам участников, в июне – 300 миллионам, в то время как в декабре 2019 года услугами  Zoom воспользовалось только 10 миллионов человек.

Инфекция COVID-19 вывела Zoom в одно из самых быстрорастущих приложений.

1. Шампуни могут иметь в своем составе от 10 до 30 ингредиетов, включая очищающие вещества или сурфактанты, смягчающие компоненты, регуляторы рH и т.д. Однако, не стоит думать, что большое количество ингредиентов оказывает более благоприятное действие на волосы.
   Так называемые щадящие шампуни, обладающие также увлажняющими свойствами, должны чередоваться каждые две недели с более сильными средствами на основе сульфатов во избежании «перегрузки» волосяного стержня.  
    
2. Часто врачи назначают пациентам шампуни от перхоти, содержащие кетоконазол, салициловую кислоту, климбазол и т.д., уровень кислотности которых превышает 5,5 (кислотность кожи волосистой части головы) и 3,67 (кислотность волосяного стержня), что может привести к развитию сухости как кожи головы, так и волос.
   Поэтому после мытья таким шампунем рекомендуется использовать ополаскиватель с кислым pH.
    

Так же, как и при других видах порфирий, при врожденной эритропоэтической порфирии необходимы защита от света, местная и системная терапия антибиотиками.

Для профилактики остеопении и остеопороза назначают витамин Д.

Было показано, что у пациентов после кровопускания уменьшался гемолиз и снижалась фоточувствительность.

Для торможения эритропоэза и продукции порфиринов, а также  уменьшения фоточувствительности, могут быть полезны частые переливания крови. Однако, следует учитывать при этом, что гемотрансфузии в течение длительного времени могут приводить к переизбытку железа. 

Было обнаружено, что хорошо известный противогрибковый препарат ципропирокс, действующий как стабилизатор гема, обладает способностью связываться с протеином UROS, стабилизируя таким образом его конечную структуру.

Успешное внедрение вектор-опосредованной генной терапии наследственных заболеваний  позволяет предполагать, что она будет так же эффективна и в лечении острых печеночных порфирий.  

В настоящее время изучается эффективность применения информационной РНК, которая несет данные о структуре порфобилиноген деаминазы. Наночастицы иРНК вводятся  внутривенно, после чего они захватываются гепатоцитами.

Доклинические исследования на мышах и приматах продемонстрировали синтез нормальных протеинов и быструю нормализацию уровня предшественников порфирина в период приступов. Повторные введения иРНК показали высокий уровень безопасности  и эффективности.

Для купирования острых фототоксических реакций при эритропоэтической порфирии и Х-сцепленной протопорфирии рекомендуется избегать инсоляции и применять охлаждающие кожу процедуры, солнцезащитные средства, содержащие окись цинка или диоксид титана, использовать одежду, не пропускающую солнечные лучи, в автомобилях должны быть затемненные стекла.