Вход в систему


Главная › Блоги › Блог пользователя mordovtseva

Синдром Мюир-Торре и семейный анамнез

пт., 20/09/2024 - 10:40 — mordovtseva

Синдром Мюир-Торре является редким наследственным заболеванием.  

Заболевание было впервые описано Muir и Torre в одном и том же году (1967), но независимо друг от друга.

А в 1981 году H.Lynch утверждалось, что оно является вариантом синдрома Линча.

Наследуется синдром по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется новообразованиями на коже и злокачественными опухолями внутренних органов.

В основе развития опухолей при синдроме Мюир-Торре лежит мутация герменативной линии  в гене восстановления несоответствия ДНК, опухоли ассоциированы с микросателлитной нестабильностью, то есть наличием клеток с повышенной склонностью к мутациям.

В связи с тем, что синдром встречается крайне редко, пока не разработаны рекомендации по срокам и методам тестирования больных, имеющих типичные кожные проявления.

Существуют так называемые амстердамские критерии постановки диагноза синдрома Мюир-Торре:

1.    Наличие по меньшей мере трех родственников, имеющих рак колоректальный, эндометрия, тонкого кишечника, матки или почек, а также:

       наличие одного родственника первой линии родства, больного синдромом Мюир-Торре;

       по меньшей мере два последующих поколения должны иметь данное заболевание;

       по крайней мере у одного из родственников заболевание должно быть диагностировано до 50-летнего возраста;

       должен быть исключен семейный аденоматозный полипоз, и

характер опухоли подтвержден гистологически.

Roberts и соавт. обнаружили, что прогностическая ценность результатов иммуногистохимии для выявления микросателлитарной нестабильности при синдроме Мюир-Торре составляет только 22%.

При этом при тщательном сборе анамнеза этот показатель составляет 92%.

Иммуногистохимия помогает в качестве скрининга с тестировнием зародышевой линии, при котором выявляется патология гена MSH2 ии нормальный ген MSH6.

Продукты генов MSH2 и MSH6 образуют гетеродимер, что объясняет, почему утрата или аномалия одного из них может привести к нарушению окрашивания.

Положительные результаты иммуногистохимии подтверждают наличие, но не функциональность белков репарации несоответствия, что еще более усложняет интерпретацию результатов.

Тестирование на микросателлитарную нестабильность является более информативным методом, но он еще не был одобрен FDA.

 Поэтому всем пациентам с сальножелезистыми новообразованиями рекомендовано проводить обследование на предмет наличия синдрома Мюир-Торре.

Тщательный сбор семейного анамнеза является, по крайней мере в настоящее время, наиболее предпочтительным методом скрининга.

Литература

  1. Christopher K.H. Burris et al. “Muir-Torre Syndrome: The Importance of a Detailed Family History”. Case Rep Ophthalmol. 2019
4.8
Средний рейтинг: 4.8 (10 votes)