Порфирии представляют собой группу нарушений биосинтеза гема. Поздняя кожная порфирия является самой частой из всех видов порфирий и развивается она вследствие ингибирования пятого фермента, принимающего участие в образовании гема. Этим ферментом является уропорфириноген декарбоксилаза.

Считается, что поздняя кожная порфирия встречается с частотой 5-10 на 100 000 человек, обычно среднего и пожилого возраста, однако пик приходится на 4-е десятилетие жизни.

Недостаточность кропорфириноген декарбоксилазы у подавляющего числа больных развивается вследствие переизбытка железа в организме, при вирусных заболеваниях, таких как гепатит С, ВИЧ и т.д. В случае наличия наследственной предрасположенности, перечисленные факторы, а также курение, пристрастие к алкогольным напиткам и проч., являются своего рода сенсибилизаторами.

Генами, мутации в которых приводят к развитию поздней кожной порфирии, являются HFE и UROD. Заболевание наследуется с низкой пенетрантностью, поэтому заболевание развивается не у всех носителей этих генов.

Клинически поздняя кожная порфирия проявляется чрезмерной ранимостью кожных покровов, формированием некрупных буллезных элементов с напряженной поверхностью на открытых участках. Внутри пузырей обнаруживается серозное или серозно-геморрагическое содержимое, а вокруг буллезных элементов нередко положителен симптом Никольского.

Пузыри имеют тенденцию вскрываться, на поврехности образуются корочки, после отслоения которых остаются поверхностные рубцы. Могут также быть такие проявления, как гипер- и гипопигментация, милиарные кисты, участки гипертрихоза. Возможны атрофические изменения пальцев, преждевременное старение кожи, образование кальцинатов в подкожной клетчатке. В некоторых случаях развивается гепатоцеллюлярная карцинома.

Литература

 Rebecca K. Leaf et al. “Porphyria cutanea tarda: a unique iron-related disorder”. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2024 Dec 6; 2024(1):450-456