Обязательные действия Консультация генетика — обязательно при ≥6 пятнах. Ранняя диагностика предотвращает осложнения (опухоли, проблемы зрения). Генетическое тестирование Секвенирование гена NF1 (NGS, 95–98% чувствительность) на патогенные мутации. Показания: неясная картина, дифференциал (синдром Легиуса, Мак-Кьюна—Албрайта), пренатальная диагностика. Анализ de novo мутации или наследования, обследование семьи. Необходимые обследования Офтальмолог (Lisch-узелки, глаукома) — до 7 лет каждые 6 мес. Невролог: оценка развития, МРТ при симптомах. Генетическое тестирование (мутация NF1). АД, осмотр скелета, УЗИ/МРТ по показаниям.