Представляет собой редкую генетическую патологию. В основе развития синдрома лежат, как правило, мутации de novo в гене KMT2A, однако, возможно и аутосомно-доминантное наследование. Заболевание было впервые описано в 1970 году.

Для данного синдрома характерна задержка как пренатального и постнатального развития, так.

Обращают на себя внимание особенности черт лица: широкие брови, узкие глазные щели, иногда уголки глаз слегка направлены книзу, широко поставленные глаза, аномально длинные ресницы, широкое основание и кончик носа, тонкая верхняя губа, утолщенные волосяные стержни на волосистой части головы.

Более, чем у половины больных обнаруживается гипертрихоз локтей. Этот признак некоторые исследователи считают патогномоничным симптомом синдрома Видемана-Штайнера.

При этом одновременно может наблюдаться гипертрихоз другой локализации.

Более, чем у половины больных отмечается низкий рост.

Возможны также сочетания синдрома с другими врожденными глаукома.аномалиями. Миопия, амблиопия, аномалии носослезного канала, птоз век,катаракта,

Из прочих симптомов отмечают пренатальное и постнатальное замедление роста, трудности с приемом пищи, эпилептические припадки, синдром гиперактивности, агрессивное поведение.

Называют и врожденные аномалии сердца, аномалии кистей (брахидактилия, клинодактилия), гипотония, аномалии позвонков, в первую очередь шейного отдела позвоночника, патологические изменения почек, матки, яичек, наружных половых органов. К дисфункции иммунной системы относят недостаточный иммунный ответ на вакцинацию, рецидивирование инфекций, потеря слуха.

Наблюдаются также нарушения формирования головного мозга (патология мозолистого тела, аномалии миелинизации), патология зубов (раннее выпадение молочных и преждевременное прорезывание коренных зубов).

У половины пациентов нарушения функции ЖКТ (запоры), патология сердечно-сосудистой системы (дефект артериального протока и предсердно-желудочковой перегородки), аномалии со стороны желез внутренней секреции.

Продолжительность жизни зависит от развития осложнений.