Или врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа представляет собой редко встречающееся врожденное заболевание, проявляющееся персистирующим сетчатым рисунком на коже по типу мрамора.

Этот сетчатый рисунок имеет тенденцию усиливаться при физической нагрузке, в ряде случаев на фоне эмоциональных реакций.

Сосудистый рисунок при данном синдроме сохраняется, в ряде случаев может сопровождаться истончением кожи и асимметрией конечностей.

Лечение, как правило, не требуется: симптомы заболевания обычно уменьшаются с возрастом.

Рисунок на коже сетчатый, красноватого цвета, что обусловлено расширением поверхностных сосудов.

В некоторых случаях сосудистый рисунок обнаруживается на одной стороне тела.

Возможны осложнения – истончение кожи с повышенным риском образования язв, асимметрия конечностей, их гипер- или гипоплазия, развитие глаукомы.

Может быть синдактилия, расщепление верхнего неба.

Около 30 лет назад было высказано предположение о летальной мутации, при которой выживание возможно лишь благодаря мозаицизму.

Позже была выявлена постзиготная мутация GNA11.

Из признаков также хороидальная капиллярная мальформация, ассиметрия тела.

Ранее постзиготные мутации GNA11 БЫЛИ ОПИСАНЫ при факоматозе cesiomarmorata с сегментарным дермальным меланоцитозом.

Обнаруживается уже при рождении. Однако, были описаны случаи развития заболевания у детей до 2 лет.

Имеются сведения о более частой встречаемости у лиц женского пола, онако, это не всеми поддерживается.

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.

Возможным этиологическим фактором может быть также воздействие тератогенных факторов.

Возможна также роль повышенного уровня хорионического гонадотропина у матери.

Была обнаружена также ассоциация с асцитом у плода.

Темно-пурпурный цвет до красного, сосудистый рисунок сопутствует телеангтэктазиям и в ряде случаем выступающим венам.

При локализованном варианте  унилатерально, обысно на одной из конечностей, реже туловище и лицо.

При генерализованных формах также ладни, подошвы, слизистые оболочки, волосистая часть головы.

Кожа может быть не изменена, может быть эпитематозной, атрофичной.

На холоде фиолетовый оттенок усиливается. При пальпацмм бледнеет.

Могут быть ангиокератомы, гемангиомы, неврологическая симптоматика

Лечение не требуется. Избегать холода. Применение  вазодилятаторов, аспирина, пентоксифиллина , пува могут дать незначительный эффект.

Литература

1. Shuart S et al. “Cutis marmorata telanhiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations”. Eur J Med Genet. 2022 May.