Заболевание представляет собой редко встречающийся, медленно, но неуклонно прогрессирующий генодерматоз, для которого характерна выраженная клиническая гетерогенность.

Данная болезнь ороговения может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

В основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации в генах TRPV3 и MBTPS2. При этом не исключаются мутации и в других генах. Были описаны как спрадические, так и семейные случаи.

Симптомы заболевания имеют место с рождения или же развиваются в первые год жизни ребенка, когда он предпринимает первые попытки ползать и ходить.

Характерными клиническими проявлениями генодерматоза являются двусторонняя трансгредиентная мутилирующая кератодермия ладоней и подошв, а такде гиперкератотические бляшки, локализованные вокруг рта, глаз, носа, наружного слухового прохода, вокруг пупка и аногенитальной области.

Сначала кератодермические очаги являются локальными, обнаруживаются в местах наибольшего давления.

С течением времени кератодермия распространяется, становится диффузной, сопровождается утолщением кожи и образованием болезненных глубоких трещин.

Подобные изменения не являются бессимптомными: им сопутствуют сильные боли, жжение и зуд. Кроме того, постепенно затрудняется функционирование суставов, самоампутация фаланг пальцев.

Нередко больные становятся инвалидами и вынуждены продолжать свою жизнь в инвалидном кресле.

Возможно сочетание с изменениями ногтей и волос, лейкокератозом, частыми рецидивирующими инфекциями, вовлечением в процесс роговицы.

Необходимо помнить, что при синдроме Олмстеда возможен неполный фенотип, а также нетипичное течение.

Для лечения больных применяют кератолитические средства, эмолиенты, ретиноды и кортикостероиды как для наружного, так и для системного использования.

Однако, это лечение является лишь симптоматическим, соответственно не дает продолжительного эффекта.

Для купирования болевого синдрома неплохо зарекомендовали себя противовоспалительные и противосудорожные препараты, наркотические анальгетики.