Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. В основе его развития Конради-Хюнерманна лежат мутации в гене, который кодирует эмопамил-связывающий протеин.

В результате мутации нарушается синтез холестерина. Мутантный ген локализован в области хромосомы XP11.

Была выявлена также новая мутация (делеция) в области нуклеотида 334.

Заболевание встречается почти исключительно у лиц женского пола, в то время как для плодов мужского пола оно приводит к летальному исходу, исключение составляют носители генотипа XXY.

Для синдрома характерна клиническая гетерогенность: от тяжелых форм до практически бессимптомных.

При рождении, как правило, наблюдается ихтиозиформное поражение кожи с характерным расположением по линиям Блашко на фоне выраженной эритродермии, фолликулярная атрофодермия, рубцовая алопеция в сочетании с жесткими и тусклыми волосами.

В большинстве случаев эритродермия регрессирует в течение нескольких месяцев, при легком течении болезни исчезают и ихтиозиформные проявления.

Кроме кожных симптомов, для синдрома Конради-Хюнерманна характерно также поражение органа зрения, которое проявляется образованием двусторонней асиметричной катаракты.

Также типично вовлечение в патологический процесс опорно-двигательного аппарата, когда наблюдаются асимметричное укорочение длинных трубчатых костей, в основе которого лежит наличие точечных кальцификатов в области эпифизов.

Характерна и дисплазия костей лицевого скелета и врожденная дисплазия тазобедренного сустава.

Основная часть клинических проявлений является следствием аномального отложения кальция в тканях.

Гипокальциемия ранее на была описана среди симптомов. M.Dykman и соавт. считают, что гипокальциемия является вторичной на фоне транзиторного отложения кальция в тканях и уменьшением функции паращитовидной железы, что подтверждается повышением кальция в сыворотке и уровнем паратгормона.

При этом было отмечено, что у новорожденных уровень кальция в течение нескольких недель возвращается к нормальным значениям.

Литература

1. Peng JH et al. A de novo, Novel Frameshift Deletion in Conradi-Hunnermann-Happle Syndrome with Ten-year Follow-up from Birth. Indian J Dermatol. 2022 Sep-Oct.
2. Dukman M et al. Conradi-Hunermann-Happle syndrome associated with severe hypocalcemia in a newbprn. Pediatr Dermatol. 2022 Mar 30;39(4):657-658