Представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Клинически заболевание обычно проявляется на третьем десятилетии жизни множественными фиброфолликуломами, триходискомами, акрохордонами.

В основе развития данного генодерматоза лежит мутация герменативной линии в гене FLCN, который кодирует опухолевый супрессор фолликулин, а также является частью сигнального пути mTOR.

У пациентов, страдающих этим синдромом, отмечается повышенная частота развития злокачественных опухолей почек, легочных кист, спонтанного пневмоторакса.

Дерматологические элементы являются доброкачественными опухолями волосяных фолликулов и представлены множественными (от нескольких элементов до сотен) папулами, имеющими 2-4 мм в диаметре.

Цвет папул беловатый, восковидный. Элементы наиболее часто расположены на коже носа и щек, но могут быть и на шее, туловище, ушах. 

Из прочих кожных проявлений следует отметить папулы мягкой консистенции в области губ, на слизистой оболочке рта, деснах, соединительнотканные невусы, липомы, ангиолипомы, акрохордоны и лицевые ангиофибромы.

У пациентов также были описаны сочетания с  аденомами и медуллярным раком щитовидной железы, опухолями слюнных желез, кистами  легких, аденомами паращитовидных желез.

Для постановки диагноза синдрома Берта-Хогга-Дьюба используют следующие диагностические критерии.

Большие критерии:

1. Наличие по крайней мере пяти фиброфолликулом или триходиском и наличие гистологического подтверждения, а также начало заболевания во взрослом состоянии.
2. Обнаружение патогенной мутации герменативной линии FLCN. Интересно отметить при этом, что отрицательное тестирование на мутацию все же не исключает наличие данного синдрома, если по остальным критериям клиническая картина укладывается в диагностические критерии. 

Малые критерии:

1. Множественные двусторонние кисты в легких
2. Развитие рака почек до 50-летнего возраста или наличие бифокального или мультифокального рака почек
3. Наличие заболевания у родственника первой степени родства

Для постановки диагноза необходимо наличие одного большого или двух малых критериев.

В связи с тем, что у пациентов значительно повышен риск развития онкологических заболеваний, рекомендуется проводить регулярное обследование. В частности, обследование почек должно быть ежегодным, начиная с 20 лет.