В 1968 году L.M. Solomon et al., указывали на одновременное наличие эпидермальных невусов с различными внекожными проявлениями, обозначив эти состояния как синдром эпидермального невуса.

Известно множество подобных синдромов, включая синдром Шиммельреннинга,  синдром Протея, CHILD синдром, синдром комедонового невуса, синдром невусв Беккера, пигментокератолитический факоматоз, PTEN-ассоциированный невус, в основе которых лежат различные генетические механизмы.

В 2000 году Gobello и соавт. был описан случай необычного сочетания эпидермального невуса с повышенным оволосением участков генерализованного фолликулярного гиперкератоза.

Сам же эпидермальный невус представлял собой гиперпигментированные полосы (тяжи), располоэенные по линиям Блашко, в основе которых лежал неэпидермолитический гиперкератоз.

У 16-летнего пациента наблюдались также скелетные аномалии, такие как гемигипоплазия конечностей, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев кистей, а также ониходистрофия.

На радиограмме обнаруживались укороченные левые лучевая и локтевая кости, перекос таза и укороченная левая бедреная кость.

Кожные изменения существовали с рождения, затем распространились на более крупные участки тела. На голове у таких пациентов может быть рубцовая алопеция с перифолликулярной эритемой и перифолликулярным гиперкератозом.

В основе развития синдрома Гобелло лежит механизм, получивший  название «потеря гетерозиготности».

При гистологическом исследовании биоптатов, полученных из участков пигментированных тяжей, обнаруживался  гиперкератоз сетчатого типа и нерегулярные участки  акантоза эпидермиса с папилломатозом.

В сосочковом слое и перифолликулярной зоне дермы кровеносные сосуды с расширенными просветами, окруженные лимфоцитарными инфильтратами.

В биопсиях, полученных из более пигментированных участков обнаруживаются более выраженные скопления волосяных фоликулов, фолликулярный гиперкератоз с роговыми пробками,  неравномерное распределение меланина в клетках базального слоя.