Сплайсинг представляет собой процесс вырезания из молекулы РНК некоторых нуклеотидных последовательностей и соединения остающихся в зрелую молекулу РНК. Какие же участки подвергаются удалению?

Те, которые не кодируют белок, они носят название интроны, а участки, кодирующие белковые молекулы, называются экзоны.

Мутация сайта сплайсинга – генетическое нарушение между экзоном и интроном, в результате которого нарушается процесс сплайсинга РНК, вырезания интронов и соединения экзонов.

Результатом этого может быть формирование дефектной информационной РНК, которая кодирует  белок с неверной последовательностью аминокислот.

Вследствие этого при считывании может быть пропуск целого экзона, включение интрона в зрелую молекулу информационной РНК, нарушение структуры синтезируемого белка, что нередко приводит к ограниченной или полной его нефункциональности.

Одним из примеров мутации сайта сплайсинга является болезнь Реклингхаузена.

Биохимические механизмы, происходящие во время сплайсинга, хорошо изучены.

С матричной ДНК происходит образование предшественницы информационной РНК, в состав которой входят как кодирующие участки (экзоны), так и некодирующие (интроны).

Для того, чтобы удалить интроны из цепи РНК, на помощь приходит фермент сплайсосома, сложный комплекс, в состав которого входят пять малых ядерных РНК и белковые молекулы.

Комплекс сплайсосом формируется постепенно с добавлением или удалением субъединиц в зависимости от этапа сплайсинга.

Функция сплайсосомы, находящейся в клеточном ядре, заключается в распознавании интронов и вырезании их из цепочки предшественницы информационной РНК, для чего происходит разрыв ряда биохимических связей, в частности, фосфодиэфирных.

Собранная зрелая мРНК покидает клеточное ядро и принимает участие в синтезе белковых молекул в цитоплазме.

Благодаря наличию сплайсинга увеличивается возможность генов кодировать разные белки, а не только один, а также происходит регуляции экспрессии генов.

Однако, нарушения в ходе сплайсинга могут приводить к развитию генетических заболеваний.