Недержание пигмента, или болезнь Сульцбергера-Блоха, представляет собой генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно.

Он обусловлен мутацией (делецией в области локуса Xq-28 экзонов 4 – 10) в гене NEMO/IKBKG.

Этот ген вляется летальным для плодов мужского пола, однако, гетерозиготные плоды женского пола выживают вследствие инактивации X-хромосомы..

Были тем не менее описаны к настоящему времени около 10 случаев выживания мальчиков.

Однако, у них в период от 3 месяцев до 10 лет жизни развивались неврологические осложнения, тяжелые офтальмологические или стоматологические симптомы.

Заболеваемость недержанием пигмента составляет 0,6-0,7/1000000 живых новорожденных. Соотношение развития заболевания у обоих полов составляет 37:1.

Мутация приводит к повышенной чувствительности клеток к апоптозу, вызванному фактором некроза опухолей – альфа.

Заболевание является мультисистемным с вариабельной экспрессивностью.

Болезнь Сульцбергера-Блоха проявляется в периоде новорожденности.

Первыми признаками (везикулярная или везикулярно-буллезная стадия), являются пузырьки и линейно расположенные воспалительные пузыри.

Длится эта стадия от нескольких недель до нескольких месяцев.

Вторая стадия характеризуется появлением линейных гиперкератотических бляшек. Их продолжительность вариабельна.

На стадии гиперпигментации выявляются очаги пигментации коричневого или голобовато-серого цвета, которые располагаются по линиям Блашко.

Появляются в детском возрасте , потом бледнеют и исчезают у взрослых.

Последняя стадия – гипопигментации с появлением линейно расположенных гипопигментных пятен на туловище и конечностях.

У 70-80% пациентов наблюдаются в том числе внекожные изменения, в частности, волос, ногтей, зубов, глаз и нервной системы.

Наиболее часто встречаются конусовидные зубы, рубцовая алопеция, шерстистые волосы, неваскуляризация сетчатки, микроцефалия и развитие эпилепсии.

Поражения сетчатки, по мнению KJ.Wald и соавт., ретинопатия при недержании пигмента имеет общие черты с ретинопатией недоношенных, что позволяет предположить эффективность от применения периферической абляции.