В официальном журнале американской ассоциации дерматологов д-р К.Эчеандиа-Франсис и соавторы представили результаты исследования, в котором изучали динамическую картину роста у детей с нарушениями дифференцировки эпидермальных клеток (НДЭк).
Задействовав североамериканский национальный регистр больных ихтиозом и связанными с ним заболеваниями, в исследование включили 135 детей и подростков (62 девочки и 73 мальчика) из 129 семей с подтвержденными НДЭк, а также 26 братьев и сестер из 20 семей без таковых. Информацию о динамике роста собирали с июня 2022 по июнь 2025 года, а анализ провели в сентябре 2025 года, опираясь на установленные ВОЗ стандарты.
Пациентов разделили на 5 групп: носителей аутосомно-рецессивных несиндромальных НДЭк; носителей несиндромальных НДЭк, связанных с мутациями в гене FLG; носителей синдромальных НДЭк, связанных с мутациями в гене SPINK5; носителей синдромальных НДЭк, связанных с мутациями в гене STS; и, наконец, носителей кератинопатической группы ихтиозов.
Оценивали процентили роста, веса и окружности головы за период от рождения пациента до достижения им возраста 18 лет. При оценке динамики роста показатели пациентов с учетом установленной у них формы НДЭк сравнивали с популяционными нормами в месячных точках внутри заранее заданных возрастных интервалов: «0-24 месяца», «25-48 месяцев» и «старше 48 месяцев».
Средний возраст пациентов составил 10,5 лет; 89 (65,9%) из них – представители европеоидной расы, 13 (9,6%) – представители монголоидной. Средние рост и вес у всей когорты оказались ниже 50-го процентиля в течение первых 24 месяцев жизни, а в последующие периоды значимых отличий от усредненных популяционных показателей не обнаружили.
У детей с НДЭк, связанными с мутациями в гене SPINK5, стойкие отклонения в показателях роста и веса в меньшую сторону сохранялись в возрасте именно 25-48 месяцев: вес пациентов вошел в 17,7 процентиль (p=0,002), рост – в 6,8 процентиль (p<0,001). Компенсирования дефицита не наблюдали на протяжении всего периода отслеживания данных о пациентах.
Данные о недостаточных в раннем возрасте росте и весе при мутациях в генах ABCA12 (кодирует транспортный белок, необходимый для переноса липидов в ламеллярные тельца) и KRT10 (кодирует кератин 10, вырабатывающийся в верхних слоях эпидермиса) утрачивали статистическую значимость по мере взросления пациентов. У пациентов с НДЭк, связанными с мутациями в гене STS, значимых отклонений в показателях роста и веса на протяжении всего детства выявлено не было.
Включение в рацион пациентов пищевых добавок (например, высококалорийных смесей или витаминно-минеральных комплексов) не оказало положительного влияния на динамику роста и веса; тем не менее, авторы подчеркнули, что интерпретировать этот результат следует с осторожностью: добавки чаще назначали при более тяжелом течении заболеваний, а сама группа получавших их детей была небольшой и неоднородной по составу.