Ко мне нередко обращаются напуганные родители, обнаружившие у ребенка пятно, в дерматологии называемое «пятно цвета кофе с молоком» (ПКМ).

Их тревога понятна, о нейрофиброматозе знают многие, да и интернет предоставляет страшные фото в большом количестве. Но давайте разберемся, стоит ли волноваться. Могут ли ПКМ быть у здоровых людей?

Да, могут, статистика свидетельствует, что в возрасте до 10 лет 13-27% детей имеют такие пятна. Теперь о том, когда нужно волноваться.

Нейрофиброматоз 1-го типа характеризуется множественными пятнами «кофе с молоком» на туловище и конечностях, пятнами типа веснушек в складках (подмышечных, паховых), кожными и подкожными нейрофибромами, мелкими узелками на радужке (узелки Лиша).

Диагноз нейрофиброматоза ставят на основании наличия по крайней мере 2 из 7 признаков: 6 или более пятен цвета «кофе с молоком» размером не менее 5 мм у детей и 15 мм у взрослых, множественных пятен типа веснушек в подмышечной области, двух или более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы, узелков Лиша, глиомы зрительного нерва, дисплазии костей и хотя бы одного больного родственника первой степени родства (Национальный институт здоровья, США).

Важно знать, что у детей младше 7 лет кожные нейрофибромы наблюдаются крайне редко. Но исключив нейрофиброматоз, необходимо подумать еще о некоторых заболеваниях, при которых ПКМ могут наблюдаться.

Синдром Маккьюна-Олбрайта (McCune-Albright) – сочетание фиброзной дисплазии костей (чаще в виде сколеоза), ПКМ и раннего полового созревания.

Туберозный склероз (синдром Прингля-Бурневиля). Заболевание характеризуется широким полиморфизмом симптоматики - ангиофибромы лица, околоногтевые фибромы, участки гипопигментации и «шагреневой кожи», кортикальные туберы, скелетные аномалии, гамартомы внутренних органов, эпилептические припадки, нарушения умственного развития.

Анемия Фанкони. Характерны скелетные аномалии, главным образом кистей и предплечий, нарушение гемопоэза (панцитопения) и склонность к онкологическим заболеваниям (чаще наблюдается острая лейкемия).

Синдром Блума. У больных заметны телеангиэктатическая эритема лица и рук, отставание в росте, наблюдается снижение иммунитета, часты поражения легких, нарушения репродуктивной функции, наблюдается предрасположенность к злокачественным новообразованиям.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Для болезни характерны прогрессирующая атаксия (качание головы, нарушение походки, тремор) и нарушение движений глазного яблока. Атаксия обычно развивается в возрасте 1 года, повышена предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Наблюдаются телеангиэктазии на конъюнктиве, слизистых оболочках и открытых участках тела, прогерические изменения (преждевременное поседение волос и старение кожи. Возможно возникновение витилиго и появление множественных бородавок.

Синдром LEOPARD (lentigines + ECG + ocular hypertelorism + pulmonic stenosis + abnormal genitalia + retardation of growth + deafness)  - лентиго (ПКМ) + изменения на ЭКГ + гипертелоризм глаз (аномально большое расстояние между глазами) + стеноз легочной артерии + аномалии строения половых органов + задержка роста + глухота.

ПКМ могут также наблюдаться при стенозе легочной артерии и хронической диарее.