Вход в систему

Гидроцистомы век и синдром Шоп-Шульца-Пассаржа

Данные пациента
Цвет кожи: 
II светлая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Заболевание выявлено у матери пациента
Продолжительность заболевания: 
несколько недель
Дебют в возрасте: 
В возрасте 32-60 лет
Характер течения заболевания: 
Другой вариант течения
Эпизоды заболевания (обострения): 
Это единственный эпизод заболевания
Первичное обращение: 
Это первичное обращение
Предшествовавшее лечение и его эффективность: 
Не проводилось
Status localis
Описание сыпи: 
На коже век симметрично расположенные кистозные образования с жидким содержимым до 0.7 см в диаметре, мягкие при пальпации. На коже стоп, кистей симметричный гиперкератоз.
Локализация высыпаний: 
Лицо
Локализация высыпаний: 
Ладонь
Локализация высыпаний: 
Подошва
Уточнение локализации на лице: 
Веко
Распространение сыпи: 
Регионарная сыпь
Характер расположения сыпи: 
Симметричное расположение
Новообразование кожи: 
Это новообразование кожи
Наблюдение и лечение
План обследования: 
Консультация офтальмолога-хирурга, генетика
Диагноз
Клинический диагноз: 
Гидроцистомы век
Дифференциальный диагноз: 
гидраденома
эккринная спираденома
кистозная эпителиома

Апокринная гидроцистома - это редкая доброкачественная кистозная опухоль апокринных потовых желез. Чаще всего она представлена в виде одиночного, бессимптомного, папулы или узелка и чаще всего располагается на голове и шее. Иногда может присутствовать в других областях. Множественные формы встречаются редко и могут быть важным маркером некоторых редких наследственных заболеваний. Множественные апокринные гидроцистомы были описаны при двух редких эктодермальных дисплазиях: особой форме синдрома Гольца-Горлина и синдрома Шоп-Шульца-Пассаржа. Синдром Гольца-Горлина (Фокальная гипоплазия кожи) является доминантным заболеванием, связанным с Х-хромосомой, характеризующимся линейной атрофией кожи, микроцефалией, микрофтальмией, гипоплазией среднего отдела лица, пороком развития ушей, умственной отсталостью и скелетными аномалиями. Некоторые дополнительные клинические данные были описаны в особой форме, сочетающей множественные апокринные гидроцистомы, двусторонний кератоконус, папилломатоз пищевода и грыжу пищевода. Синдром Шоп-Шульца-Пассаржа представляет собой аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся ассоциацией множественных апокринных гидроцистом век с гипотрихозом, гиподонтии, ладонным и подошвенным гиперкератозом, а также ломкостью ногтей. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448109/