Механизмы, регулирующие морфогенез кожи волосистой части головы, не до конца понятны. Кости черепа и хрящевые структуры происходят как из клеток мезодермы, так и из клеток черепного нервного гребня.

Клетки последнего дают начало также срединным швам черепа (лобный и сагиттальный), а также некоторым срединным костям (лоб, кости носа, верхняя и нижняя челюсти) и т.д.

В то время, как венечный шов, теменные кости, затылочная кость и ряд других являются производными мезодермы.

Эпидермис, как известно, является производным нейроэктодермы и развивается из слоя полипотентных эпителиальных клеток.

Дермальные клетки мезенхимы происходят из дермомиотома и взаимодействуют с вышележащим эпителием для образования волосяных фолликулов.

Нарушения во взаимодействии между структурами могут лежать в основе развития врожденной аплазии кожи. 

Клинические признаки врожденной аплазии кожи существуют с рождения в виде локализованного дефекта волосистой части головы, который обычно располагается в теменной области, а также в зоне срединных черепных швов.

Может наблюдаться истончение эпидермиса с утратой придатков кожи (мембранозный тип), или же дефект затрагивает все слои кожи. Может сочетаться с дефектами подлежащей костной ткани черепа, а также с менингеальной гетеротопией.

Предыдущая классификация относила к врожденной аплазии кожи очаги любой локализации. В настоящее время к ней относятся только очаги, локализованные на волосистой части головы, а очаги другой локализации рассматриваются как отдельные нозологические единицы.

Это обусловлено тем, что, согласно данным Raymundo et al., 2023, мутации в генах KCTD1 или KCTD15 вызывают «вторичную» аплазию кожи как следствие дефекта в клетках черепного нервного гребня, которые образуют мезенхимальные клетки срединного шва, продуцирующие ряд факторов роста кератиноцитов.

Как правило, заболевание развивается спорадически и не сочетается с другими врожденными аномалиями.

В редких случаях, может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

Мутации в первом гене приводят также к развитию синдрома голова-ухо-сосок (известного также как синдром Финли-Маркса), начальным проявлением которого является врожденная аплазия кожи, в том числе с подлежащим дефектом костей черепа, аномалиями ушей, отсутствие или гипоплазия молочных желез и сосков.

Литература 

1. Marneros A.G. Aplasia cutis congenita pathomechanisms reveal key regulators of skin and skin appendage morphogenesis”. J Invest Dermatol. 2024 Jul 17;144(11):2399-2405.