К наследственным синдромам с множественными опухолями кожи относятся следующие:

синдром Кауден, синдром Бирт-Хогг-Дюбе, синдром невоидной базально-клеточной карциномы, синдром Базекса, синдром Бука-Шпиглера, синдром Мюир-Торре.

Наименее известен и редко встречается в литературных источниках синдром генерализованных базально-клеточных гамартом.

Этот синдром наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется наличием базалоидных Фолликулярных гамартом в сочетании с гипотрихозом.

Гамартомы являются доброкачественными новообразованиями придатков кожи с дифференцировкой в сторону волосяного фолликула.

Клинически они неотличимы от базально-клеточных карцином. Гистологически диагноз тоже нелегко ставить.

Поэтому может потребоваться не одно гистологическое исследование и анализ сочетанной патологии.

Кожные элементы появляются в раннем детском возрасте, многочисленные мелкие папулы цвета нормальной кожи.

Излюбленной локализацией являются центральная область лица, но они могут располагаться и на коже волосистой части головы, шее, туловище.

Высыпания постепенно увеличиваются в размере и количестве в детском и юношеском возрасте, а у взрослых пациентов наблюдается стабилизация процесса.

Как правило, опухолевых элементов насчитываются сотни. Они могут быть ассоциированы с комедонами, милиарными кистами и акрохордонами.

Могут быть также точечные углубления на ладонях. При данном синдроме отсутствует риск развития одонтогенных кератокист, кальцификатов в тканях, нет скелетных аномалий и предрасположенности к развитию опухолей внутренних органов.

Гамартомы быть единичными или множественными. Множественные фолликулярные гамартомы являются, как правило, наследственными.

Кроме того, они могут быть ассоциированы с такими аутоиммунными состояниями, как универсальная алопеция, миастения гравис, системная красная волчанка и антифосфолипидный синдром.

Возможно злокачественное перерождение в базально-клеточную карциному. Хотя и нечасто, но возможно сочетание с хондросаркомой.