Вход в систему

Врожденная наследственная слоновость

Врожденная наследственная слоновость, или синдром Nonne-Milroy-Meige представляет собой редкое наследственное заболевание. Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена. Кроме того, может иметь место Х-сцепленное доминантное наследование, а вариант с поздним началом передается аутосомно-рецессивно. Лица женского пола поражаются несколько чаще.

Причиной заболевания является мутация в гене flt4/VEGRF3. Локус гена – 5q35.3 В результате мутации отмечается гипоплазия или аплазия поверхностных лимфатических сосудов. 

Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте (тип Nonne-Milroy). Более позднее начало, между 9-18 годами жизни, характерно для типа Meige. 

Клинически врожденная наследственная слоновость проявляется плотным безболезненным отеком нижних конечностей. Отек невоспалительный, с вовлечением подкожной клетчатки. При надавливании на него не остается углубления, ямка может наблюдаться только на самой ранней стадии развития клинических симптомов.

В процесс вовлекается вся нога, при поражении бедер отек не переходит за область паховой складки. При изменении положения конечности ее объем не уменьшается. Часто процесс развивается симметрично, поражая только предплечья и голени, которые могут приобретать при этом цилиндрическую форму. В некоторых случаях отек ограничивается областью стопы и пальцев. Редко в процесс вовлекается кожа лица.

В зоне отека могут наблюдаться папилломатозно-гиперкератотические очаги, изъязвления. Частыми осложнениями являются рожистое воспаление, пиодермия, экзема, распространенные вирусные бородавки.

Возможны различные ассоциации врожденной наследственной слоновости с патологией других органов. 

В некоторых случаях заболевание ассоциировано с хилотораксом, хилоасцитом и хилоперикардом, которые развиваются, как правило, в возрасте 20-40 лет.

В таких случая говорят об атипичном синдроме Nonne-Milroy. Причина вовлечения в патологический процесс лимфатических сосудов грудной клетки и брюшной полости неизвестна.

С течением времени симптомы заболевания прогрессируют, но прогноз для жизни таких больных в целом благоприятный. В редких случаях возможно злокачественное перерождение в очагах поражения с развитием лимфангиосаркомы.

4.666665
Средний рейтинг: 4.7 (3 votes)