Трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой редко встречающийся (менее 1 на 1 000 000) генодерматоз со значительной клинической гетерогенностью.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене TRPV3 или MBTPS2. В первом случае имеет место аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, во втором - Х-сцепленный рецессивный.

Кроме того, были описаны как семейные, так и спорадические случаи.

Заболевание, как правило, существует с рождения или развивается в первые годы жизни, когда ребенок начинает активно ползать и ходить. 

Клинически, помимо билатеральной трансгредиентной мутилирующей ладонно-подошвенной кератодермии, характерным признаком заболевания являются периорифициальные кератотические бляшки (вокруг рта, носа, глаз, наружного слухового прохода, в зоне пупка и аногенитальной области).

Сначала кератодермия носит ограниченный характер, располагаясь в зонах наибольшего давления. Затем она постепенно распространяется и становится диффузной. Наблюдается утолщение кожи и появление глубоких и болезненных трещин. В области гиперкератотических очагов отмечаются сильные боли, зуд, жжение.

Значительно затруднена биомеханика суставов пальцев, в области которых с течением времени формируются своего рода перетяжки, которые приводят к самоампутации пальцевых фаланг. Для заболевания характерно медленное, но неуклонно прогрессирующее течение. Из прочих клинических признаков часто наблюдаются изменения волос и ногтей, поражения роговицы, лейкокератоз, рецидивирующие инфекции. 

Для облегчения состояния больных назначают препараты, смягчающие кожу, кератолитики, ретиноиды и местные и системные кортикостероиды.

Нестероидные противовоспалительные средства, противосудорожные препараты, трициклические антидепрессанты, наркотические анальгетики помогают уменьшить или устранить болевые ощущения. 

Имеются сведения о возможности применения антагонистов ванилоиных рецепторов (капсаицина) с целью замедления прогрессирования заболевания.