При порфириях отмечается накопление в организме порфиринов или предшественников гема.

При врожденной эритропоэтической порфирии кровопускания у пациентов без признаков анемии помогают уменьшить количество порфиринов в крови и, соответственно, степень выраженности симптомов.

Пересадка костного мозга показана тем больным, состояние которых требует регулярных переливаний крови, а также тем, и у кого развиваются обезображивающие симптомы. Рекомендуется назначение хелатного железа.

В настоящее время изучается эффективность  препарата циклопирокс, который стабилизирует уропорфириноген синтазу.

При острой печеночной порфирии необходимы госпитализация больного и внутривенное введение гемина, предпочтительнее в смеси с 25% альбумином (уменьшение риска развития флебита) в дозе 3-4 мг/кг в сутки с целью уменьшения выработки нейротоксичных предшественников гема.

Внутривенное введение декстрозы помогает уменьшить активность дельта-аминолевулиновой  синтазы. Назначают также анальгетики, симптоматическая терапия.

Гемин может также применяться и с профилактической целью. Женщинам детородного возраста назначают аналоги гонадотропин-рилизинг гормона. При отсутствии эффекта от других методов терапии показана пересадка печени.

В некоторых странах утвержден к применению препарат гивозиран, представляющий собой двуцепочечную интерферирующую РНК и вызывающего распад дельта-аминолевулиновой синтазы.

Препарат вводят подкожно из расчета 2,5 мг на кг в месяц профилактически.  На фрне его применения необходимо мониторировать функцию почек, печени, уровень гомоцистеина, амилазы и липазы.

Эритропоэтическая протопорфирия и х-сцепленная порфирия: с профилактической целью рекомендован препарат афамеланотид в форме подкожного импланта, который является агонистом альфа-меланоцит стимулирующего гормона.

Проводятся клинические исследования дерсимелагона, перорального агониста альфа-меланоцит стимулирующего гормона.

Также проводятся клинические испытания препарата битопертин, ингибирующего захват глицина эритроидными клетками.

При поздней кожной порфирии показаны кровопускания для уменьшения концентрации порфиринов в сыворотке крови и количества железа, а также низкие дозы гидроксихлорохина для повышения экскреции порфиринов с мочой.

Литература

1. Dickey A.K. et al. “Update on the Porphyrias”. Annual Review of Medicine, vol. 75:321-335, 2024