Вход в систему

Современное лечение порфирий

Успешное внедрение вектор-опосредованной генной терапии наследственных заболеваний  позволяет предполагать, что она будет так же эффективна и в лечении острых печеночных порфирий.  

В настоящее время изучается эффективность применения информационной РНК, которая несет данные о структуре порфобилиноген деаминазы. Наночастицы иРНК вводятся  внутривенно, после чего они захватываются гепатоцитами.

Доклинические исследования на мышах и приматах продемонстрировали синтез нормальных протеинов и быструю нормализацию уровня предшественников порфирина в период приступов. Повторные введения иРНК показали высокий уровень безопасности  и эффективности.

Для купирования острых фототоксических реакций при эритропоэтической порфирии и Х-сцепленной протопорфирии рекомендуется избегать инсоляции и применять охлаждающие кожу процедуры, солнцезащитные средства, содержащие окись цинка или диоксид титана, использовать одежду, не пропускающую солнечные лучи, в автомобилях должны быть затемненные стекла.

Интересно, что обычные обезболивающие препараты, включая наркотические анальгетики, выраженного эффекта не оказывают. Некоторое облегчение могут приносить антигистаминные и системные кортикостероидные средства.

В некоторых случаях с профилактической целью назначают бетакаротин, который способствует некоторому улучшению переносимости солнечного света, но при условии достижения высокой его концентрации в крови. Это возможно при приеме высоких доз препарата, что может привести к каротинодермии.

Существует мнение, что улучшению переносимости солнечного света способствует также прием цистеина и витамина С, однако подтверждающих данных к настоящему времени мало.

При отсутствии прогрессирующего фиброза печени применяется пересадка гематопоэтических стволовых клеток.

В настоящее время применяется афамеланотид, представляющий собой аналог эндогенного альфа-меланоцит стимулирующего гормона. Применяется как подкожный имплант и связывается с дермальным рецептором к меланокортину-1, что приводит к стимуляции выработки эумеланина.

Последний, кроме увеличения пигментации кожи, обладает антиокисдантным действием, улучшает процессы репарации ДНК и воздействует на воспаление, уменьшает риск развития болевого синдрома после инсоляции. Побочным эффектом препарата является изменение цвета кожи в месте инъекции.

Изучается эффективность деримелагона -  перорального селективного агониста рецепторов к меланокортину-1. Механизм действия препарата заключается в увеличении  выработки меланина в отсутствии ультрафиолетовового излучения, что способствет улучшению переносимости солнечного света, отдаляет наступление продромального периода (зуд, жжение).

4.625
Средний рейтинг: 4.6 (8 votes)