Первое описание синдрома датируется 1935 годом.

Синдром врожденного гипотрихоза и макулярной дистрофии Штаргардта представляет собой сочетание врожденного гипотрихоза и макулярной дистрофии сетчатки. Наследуется аутосомно-рецессивно, встречается относительно редко. 

В основе развития синдрома лежит гомозиготная делеция в гене CDH3. Ген расположен на хромосоме 16q22.1. Данный ген кодирует белок Р-кадерин, который экспрессируется в пигментном эпителии сетчатки, а также в волосяных фолликулах. 

Существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте. Для данного синдрома характерно выпадение волос, макулярная дистрофия с ранним выраженным и прогрессирующим нарушением зрения, в первую очередь центрального. 

В процесс вовлекаются в основном пигментный эпителий сетчатки и фоторецепторный слой макулярной области. Снижению остроты зрения часто предшествуют изменения глазного дна и зависят от времени появления симптомов: чем позже начало, тем меньше вероятность полной потери зрения. 

Гипотрихоз при данном синдроме может носить как диффузный (чаще), так и ограниченный характер. Обычно он развивается в раннем детском возрасте. Волосы тонкие, светлые, тусклые, практически не растут.

При варианте с диффузным гипотрихозом возможна ассоциация с ихтизом,  буллезным эпидермолизом, умственной отсталостью, эпилепсией, хромосомными аномалиями, патологией костной системы.

При гистологическом исследовании определяются мелкие фолликулы, находящиеся в катагене, количество фолликулов жестких волос значительно снижено.  Могут иметь место структурные аномалии волосяного стержня, в том числе псевдомонилетрикс, перекрученные волосы с мелкими завитками, «отшелушивание» кутикулы.   

Ухудшение зрения происходит между первым и третьим десятилетиями жизни. При отсутствии терапии полная потеря зрения развивается к тридцатилетнему возрасту. 

Таким образом, хотелось бы подчеркнуть важность трихологических симптомов в диагностике патологии других органов при синдромальной наследственной патологии. Чем раньше выявить, тем выше вероятность уменьшить проявления со стороны глазного дна и предотвратить полную потерю зрения.

Поэтому любые трихологические изменения в детском возрасте  должны побудить дерматолога направить пациента на консультацию к смежным специалистам.