Вход в систему

Синдром Сиппла

Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.

Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.

Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.

Могут быть неполные и доброкачественные формы заболевания, когда опухоли эндокринной системы развиваются поздно. В некоторых случаях опухоли не развиваются вообще.

Заболевание может проявиться как в раннем детском возрасте, так и во взрослом состоянии. При этом около 40% носителей мутантного гена не имеют клинических проявлений до преклонного возраста.

Развитию опухолей иногда предшествуют кожные высыпания по типу амилоидного лихена: лихеноидные папулы с небольшим шелушением, часто в сочетании с гиперпигментацией, чаще на коже спины в межлопаточной области. Могут вовлекаться также и другие участки кожи.

В области поражения может быть преходящий зуд, гипер- и парестезии. Это состояние называется notalgia paresthetica. Некоторые авторы расценивают эти симптомы как проявление периферической нейропатии, а не амилоидоза кожи. 

Больные имеют марфаноидный вид, наблюдается спонтанный выворот верхних век. В возрасте 10 лет могут развиваться невриномы губ и языка, имеющих вид мелких опухолевидных образований. Часто наблюдаюься липомы кожи, ассиметричная акромегалия, утолщение нервов роговицы.

Возможно сочетание с аденомой гипфиза, глиомами, медуллобластомой, менингеомой, нейробластомой, а также с нейрофиброматозом 1 типа и синдромом Кушинга.

Таким образом, пациентов с подтвержденным диагнозом амилоидоза кожи в межлопаточной области необходимо обследовать для исключения опухолей эндокринной системы. Также должно насторожить обнаружение повышенного уровня кальцитонина в крови на доклинической стадии, как и  катехоламинов в моче.

Без лечения опухолей (хирургического) прогноз у таких больных неблагоприятный.

4.82353
Средний рейтинг: 4.8 (17 votes)