Синдром шелушащейся кожи был впервые описан H.Fox в 1921 году. Этот синдром представляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически проявляется поверхностным шелушением кожи. 

В соответствии с современными представлениями, различают две формы этого синдрома: локальную и генерализованную.

Локальной форме соответствует синдром акрального шелушения кожи, обусловленный мутацией в гене TGM5, кодирующего синтез трансглутаминазы 5. 

В свою очередь генерализованная форма подразделяется на два типа: А (невоспалительный) и В (воспалительный). Невоспалительный тип обусловлен мутацией в гене карбогидрат сульфотрансферазы 8 (CHST8). Тип В обусловлен мутациями в гене CDSN, кодирующем корнеодесмозин.

Мутации в гене CDSN являются гомозиготными или сложными гетерозиготными, с учетом того, что синдром наследуется аутосомно-рецессивно. Корнеодесмозин экспрессируется в волосяных фолликулах и ороговевающем эпителии и необходим для клеточной адгезии.

Тип В клинически характеризуется ихтиозиформной эритродермией и периодами усиления поверхностной эксфолиации кожи. Эти проявления сопровождаются зудом и другими признаками атопии. В большинстве случаев определяется повышение уровня IgE.

Кроме того, недавно у пациентов с генерализованной формой синдрома была также обнаружена мутация в гене FLG2.

Воспалительный тип генерализованного синдрома шелушащейся кожи нередко сочетается с обычным аутосомно-доминантным гипотрихозом волосистой части головы. 

Данный вид гипотрихоза также обусловлен мутацией с неполной пенетрантностью в гене CDSN, которая приводит к агрегации укороченных белковых фрагментов и образованию амилоидных структур вокруг волосяных фолликулов. Эти амилоидные структуры оказывают токсический эффект на волосяные фолликулы волосистой части головы.

Данный вид гипотрихоза развивается в раннем детском возрасте и неуклонно прогрессирует. К началу третьей декады жизни имеет местно практически полная потеря волос на голове. При этом волосы на теле, в области бороды, бровей, подмышечных впадин, а также зубы и ногти в процесс не вовлекаются.  

Литература

1. Jaap J.A.J. van der Velden et al.  Mutations in the CDSN gene cause peeling skin disease and hypotrichosis simplex of the scalp. J Dermatol. 2020 Jan; 47(1): 3-7
2. Bolling MC et al. Generalized ichthyotic peeling skin syndrome due to FLG2 mutations. J Invest Dermatol 2018; 138(8): 1881-1884