Вход в систему

Синдром Олмстеда: большие надежды

Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающуюся наследственную болезнь ороговения со значительной клинической гетерогенностью. В настоящее время известны два гена, мутации в которых приводят к развитию заболевания. При аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной форме недавно была обнаружена  мутация  в гене TRPV3, при Х-сцепленной рецессивной форме – в гене MBTPS2. Однако считается, что имеют место и другие мутации, ответственные за развитие болезни, исследования по их идентификации продолжаются.  

Заболевание в большинстве случаев существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте, когда ребенок начинает ползать и ходить. Могут быть как семейные, так и спорадические случаи.

Классическими характерными признаками синдрома Олмстеда являются билатеральная трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия и периорифициальные кератотические бляшки (вокруг рта, носа, глаз, наружного слухового прохода, в зоне пупка и аногенитальной области). В самом начале развития заболевания кератодермия носит фокальный характер и локализуется в местах давления, постепенно распространяясь и приобретая диффузный характер, кожа утолщается, появляются глубокие болезненные трещины.

Сильные боли, зуд и жжение в области гиперкератотических очагов значительно нарушают качество жизни пациентов. Кроме того, заболевание является инвалидизирующим вследствие затруднения биомеханики суставов, а также развивающихся осложнений в виде самоампутаций пальцевых фаланг. Эти осложнения в некоторых случаях приковывают больных к инвалидному креслу.

Часто наблюдается патология волос и ногтей, поражения роговицы, лейкокератоз, повышенная склонность к рецидивирующим инфекциям. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует.

Диагноз устанавливается на основании клинических признаков, однако он может быть затруднен у пациентов с неполным фенотипом или при атипичном течении заболевания.

В настоящее время нет специфической и/или эффективной терапии синдрома Олмстеда. Применяющиеся эмолиенты, кератолитики, ретиноиды и кортикостероиды (как местные, так и системные) являются симптоматическими и оказывают лишь частичный и временный эффект. Попытки эксцизии гиперкератотических очагов успехом не увенчались, так как после временного улучшения неизбежно наступал рецидив. Нестероидные противовоспалительные средства, противосудорожные препараты, трициклические антидепрессанты, наркотические анальгетики помогают устранить болевые ощущения. Но все вышеперечисленные лекарственные средства не дают возможности остановить прогрессирование болезни.

Обнаружение мутации в гене TRPV3 дало надежду получить в ближайшем будущем результат от применения антагонистов ванилоиных рецепторов (в частности, капсаицина) в лечении больных синдромом Олмстеда, замедляя его прогрессирование. 

Литература

  1. Eytan O, et al. Olmsted syndrome caused by a homozygous recessive mutation in TRPV3. J Invest Dermatol. 2014;134:1752-4
  2. Haghighi A., Scott CA., et al. A missense mutation in the MBTPS2 gene underlies the X-linked form of Olmsted Syndrome. J Invest Dermatol. 2012;133:571-3
4.666665
Средний рейтинг: 4.7 (15 votes)