Вход в систему

Сндром Нунан с множественным лентиго

Заболевание встречается очень редко. К настоящему времени  в мире было описано примерно 200 случаев.

У 85% больных заболевание обусловлено мутациями в гене PTPN11, у 10%  – мутации в гене RAF1. Остальные случаи – мутации в BRAF  и MAP2K1. Иногда мутацию идентифицировать не удается.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, возможны также спорадические случаи.

Клинические проявления этого синдрома очень похожи на классический синдром Нунан, и у детей их довольно сложно различить. Отличия становятся заметными  уже в более позднем возрасте.  

Ранее синдром Нунан с множественным лентиго называли синдромом LEOPARD, однако, в настоящее время рассматривается целесообразность изменения названия.

При синдроме Нунан с множественным лентиго отмечаются пятна, напоминающие веснушки, широко расставленные глаза, деформации грудной клетки, низкий рост.

Эти признаки могут различаться даже у членов одной семьи. При рождении рост и вес не изменены, в некоторых случаях рост ребенка постепенно замедляется.

При данной форме «веснушки» впервые появляются в 7-10-летнем возрасте, обычно на коже лица, шеи и верхней части туловища. К моменту наступления пубертата количество таких мелких пигментных пятен может исчисляться тысячами. Появление «веснушек» не зависит от инсоляции.

Могут быть также пятна цвета кофе с молоком, которые обычно появляются до мелких пигментных пятен в первый год жизни. Наблюдается также птоз век, толстые губы и низко посаженные уши, повышенная складчатость задней поверхности шеи. 

При наличии системной патологии – в 80% случаев это гипертрофическая кардиомиопатия, которая наиболее часто затрагивает левый отдел сердца.

Примерно у 20% больных имеет место сужение легочной артерии. Также были описаны нейросенсорная глухота, слабовыраженное отставание в умственном развитии.

У пациентов мужского пола могут иметь место аномалии гениталий, крипторхизм и гипоспадия. Это может приводить к бесплодию.

У лиц женского пола может наблюдаться недоразвитие яичников и позднее наступление пубертата.

Литература

  1. B. Lozano-Mesdemont et al. Sindrome de Noonan con lentiginosis: manifestaciiones dermatologicas sutiles y claves. Actas Dermo-Sifiliograficas, volume 112, issue 9, October 2021, 845-846 

 

4.166665
Средний рейтинг: 4.2 (6 votes)