Синдром Мюира-Торре является достаточно редким наследственным заболеванием

Представляет собой сочетание множественных опухолей сальных желез (аденома, эпителиома, базалиома с сально-железистой дифференцировкой, а также карцинома) со злокачественными опухолями внутренних органов.

У пациентов также встречаются единичные или множественные кератоакантомы.

Заболевание развивается в результате мутаций в генах hMLH1, hMSH2 или MSH6. Тип наследования мутантного гена аутосомно-доминантный. Заболевание часто имеет семейный характер. 

Такие опухоли, как аденома, эпителиома сальных желез и базалиома с сально-железистой дифференцировкой являются редко встречающимися в общей популяции.

Поэтому они могут рассматриваться как маркер синдрома Мюира-Торре, в особенности это касается аденомы и эпителиомы. 

Клинически опухоли кожи представлены множественными элементами, имеющими розоватый цвет с желтоватым оттенком, в ряде случаев – цвет нормальной кожи.

Развиваются они главным образом на коже лица, волосистой части головы и туловища. Эти опухоли небольшого размера, как правило, не больше 1 см в диаметре, хотя иногда могут достигать и больших размеров – 5 см и более в диаметре. 

Для опухолей кожи при синдроме Мюира-Торре характерен медленный рост. Иногда возможно появление болевых ощущений и кровоточивости. 

Злокачественные опухоли развиваются в органах желудочно-кишечного (чаще всего) и моче-полового тракта, в ткани молочной железы, гортани и легких.

Аденокарциномы желудочно-кишечного тракта образуются на фоне множественных полипов и тубуло-сосочковых аденом толстой кишки.

Опухоли, как правило, множественные, развиваются у взрослых в молодом возрасте, однако, не склонны к инвазивному росту и относительно редко метастазируют.

Часто у одного и того же пациента могут наблюдаться первично-множественные опухоли разных органов.

Опухоли кожи, как правило, предшествуют развитию злокачественных новообразований  внутренних органов, в некоторых случаях они появляются позже.

Была описана диссоциация клинических проявлений среди членов семьи, как в отношении новообразований кожи и висцеральных раковых опухолей, так и в отношении их типа.