Заболевание было впервые описано в 2005 году педиатрами-генетиками B. Loyes и  H. Deitz. Частота его встречаемости в общей популяции пока не установлена.

В основе развития синдрома Лойса-Дитца лежат мутации с потерей функции в генах TGFBR1 и TGFBR2. Эти гены кодируют рецепторы трансформирующего фактора роста бета 1 и 2. В результате мутации организм человека утрачивает возможность продуцировать коллаген. Считается, что 75% случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

Наследуется синдром Лойса-Дитца по аутосомно-доминантному типу.

Первые клинические проявления отмечаются в период новорожденности или в раннем детском  возрасте. Характерны различные аномалии: широко расставленные глаза, страбизм, расщепление твердого неба и/или язычка, краниосиностоз (может вовлекаться любой из швов черепа).

Кожа на ощупь бархатистая, как бы «прозрачная» на вид. У больных легко образуются гематомы, повреждения кожи заживают с образованием дистрофических рубцов. Отмечается повышенная склонность к образованию грыж.  

Заболевание также характеризуется скелетными аномалиями (деформации грудины, сколиоз, переразгибание суставов, арахнодактилия, пороки развития шейного отдела позвоночника или его нестабильность, эквиноварусная деформация стопы), а также  различными васкулярными нарушениями, наиболее тяжелыми из которых являются аневризмы или расслоения крупных сосудов мозга, грудного и брюшного отделов аорты.

Аневризмы могут быть многочисленными, затрагивая несколько крупных сосудов, могут иметь агрессивное течение.  У детей аневризмы подвержены более легкому и раннему разрыву, чем у взрослых. Поэтому своевременная диагностика и хирургическое лечение помогает сохранить жизнь таким больным.

У лиц женского пола, страдающих синдромом Лойса-Дитца, нередки также осложнения во время беременности, включая разрыв матки. 

У больных наблюдается выраженная предрасположенность к воспалительным и аллергическим заболеваниям (астма, экзема и т.д.), патология органов желудочно-кишечного тракта. Возможен полиморфизм клинических проявлений даже у членов одной семьи.

Терапия заболевания к настоящему времени не разработана. По возможности, как указывалось выше, проводят хирургическое лечение аневризм. Имеются данные о том, что прием лозартана может замедлить или остановить их формирование.