Синдром Горлина-Гольца, или синдром базально-клеточных невусов, представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

По данным разных авторов, встречается с частотой 1 на 31 000 – 256 000 новорожденных. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене PTCH1. Этот ген кодирует трансмембранный гликопротеин PTCH1, супрессор опухолевого роста, который является частью сигнального пути Hedgehog.

Одной из функций сигнального пути Hedgehog является участие в пролиферации и дифференцировке клеток. В последние годы были описаны также мутации в гене SUFU, который является негативным регулятором сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене SUFU ответственны за развитие 4% от всех случаев заболевания. У 20-40% больных  – мутации de novo.

Наиболее важным симптомом синдрома  являются базально-клеточные карциномы, которые  могут быть как пигментированными, так и  беспигментными  и располагаться в том числе  на закрытых участках тела.

Для поставновки диагноза необходимо наличие одного большого критерия и подтверждение мутации, или двух больших критериев, или одного большого и двух малых критериев.

Большие критерии:

• базально-клеточные карциномы, развившиеся до 20-летнего возраста
• одонтогенные роговые кисты, развившиеся до 20-летнего возраста
• точечные углубления на ладонях или подошвах
• ламеллярная кальцификация серпа головного мозга
• медуллобластома (десмопластический вариант)
• наличие заболевания у родственников первой степени родства

Малые критерии:

• аномалии ребер
• макроцефалия
• расщепление твердого неба или верхней губы
• фибромы яичников или миокарда
• мезентериальные лимфатические  кисты
• патология органа зрения (страбизм, гипертелоризм, врожденная катаракта, глаукома, колобома)
• прочие скелетные изменения (аномалии позвонков, кифосколиоз, короткие четвертые пястные кости,  полидактилия).  

Предпочтительным методом лечения является хирургическое иссечение опухолей. Имеются сведения об эффективности ингибиторов сигнального пути Hedgehog висмодегиба и сонидегиба, однако после их отмены отмечается рецидив.

Изучается действие геля для местного применения патидегиба, который также является ингибитором сигнального пути Hedgehog.

Есть  данные об эффективности наружного применения итраконазола.