Синдром Горлина-Гольца, или невобазалиоматоз, представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, обусловленное микроделециями в гене PTCH-1  в области хромосомы 9q22.3. Ген PTCH-1 является частью сигнального пути дифференцировки клеток Sonic Hedgehog и супрессором опухолевого роста.

При синдроме Горлина-Гольца речь идет о мутации с потерей функции протеина PTCH, являющегося трансмембранным рецептором для белка Sonic Hedgehog. При этом заболевании были также описаны мутации в генах PTCH-2 или SUFU-1, однако, им придается меньшее значение.

Выявлены высокий уровень спонтанных сестринских обменов хроматид, низкая способность к репарации ДНК, поврежденной лучами Рентгена, у некоторых больных - и ультрафиолетовыми лучами.

Основными клиническими проявлениями синдрома являются множественные базалиомы, которые  развиваются в раннем детском возрасте, в некоторых случаях они существуют с рождения. Они, как правило, множественные, их количество может достигать нескольких сотен.

Опухолевые элементы мелкие, цвета нормальной кожи или желтовато-коричневатые, поверхность их гладкая с просвечивающими телеангиэктазиями.  Они могут быть представлены также в виде пигментированных пятен, сходных с меланоцитарными невусами.

Наиболее часто базалиомы располагаются на коже лба, век, носа, щек. Но могут также обнаруживаться на туловище, в области подмышек, на ладонях и волосистой части головы. В областях с повышенным трением базалиомы могут быть на ножке.

Кроме базалиом, к клиническим проявлениям синдрома Горлина-Гольца относятся одонтогенные кисты нижней челюсти, мелкие углубления на ладонях и подошвах, кальцификация серпа большого мозга.  Одонтогенные кисты могут быть болезненными и сопровождаться отечностью пораженной зоны.

В некоторых случаях наблюдается злокачественное перерождение эпителиальной выстилки одонтогенных кист.

Эти симптомы относятся к большим признакам. Кроме того, были описаны также малые признаки, такие как как макроцефалия, врожденная гидроцефалия, раздвоенные или добавочные ребра,  полидактилия, перемычка над турецким седлом, менингеома и медуллобластома, фибромы сердца и яичников. 

В последние годы среди симптомов синдрома Горлина-Гольца описывают эпилептические припадки, которые развиваются обычно в детском возрасте, однако, могут развиться впервые и у взрослых.

Заболевание сопровождается возникновением очагов базально-клеточного рака кожи  в течение всей жизни. Больным требуется динамическое наблюдение и своевременное лечение опухолей. Лучевая терапия  больным с данным синдромом противопоказана.