Вход в систему

Синдром Фергюсона-Смита

Синдром Фергюсона-Смита, или множественная самозаживающая плоскоклеточная эпителиома представляет собой редкий наследственный синдром с повышенным риском злокачественной трансформации.​

Заболевание было впервые описано в 1934 году James Ferguson-Smith. К настоящему времени имеются публикации​ примерно о 100 случаях. Согласно данным литературы, данная патология встречается в разных регионах мира, но наиболее часто - у жителей западной Шотландии.

В основе развития заболевания лежит мутация с потерей функции в гене TGFBR1 (9Q22). Этот ген кодирует рецептор трансмембранной серин\треонин киназы, которая является частью​ сигнального пути трансформирующего фактора роста бета.

Синдром Фергюсона – Смита наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Первые проявления заболевания могут наблюдаться в любом возрасте, в том числе у детей. Сначала появляются небольшие пятна красноватого цвета, которые затем трансформируются в папулы. С течением времени папулезные элементы увеличиваются в размерах и изъязвляются.

При прогрессировании мелких опухолей, напоминающих кератоакантомы, формируется роговой центр. С течением времени роговые массы, заполняющие центральную часть, отпадают. На этом месте​ остается глубокая впадина, имеющая неровные нависающие края. Излюбленной локализацией опухолевых элементов являются участки кожи, подверженные инсоляции: нос, уши и периоральная область.

Элементы, расположенные на коже конечностей, обычно более крупные, чем на лице и оставляют после себя плоские рубцы.

Кожа туловища в патологический процесс вовлекается редко. Опухолевые элементы появляются в течение всей жизни, и их количество может достигать сотни и более. Каждое опухолевое образование существует несколько месяцев, затем спонтанно рубцуется.

Гистологическая картина соответствует высоко дифференцированному плоскоклеточному раку или кератоакантоме, при этом никаких особенностей морфологической картины в сравнении со спорадическими случаями не выявлено.

Метастазирование для этих опухолей не описано, они отличаются местным​ деструирующим ростом. При локализации на лице это требует хирургического лечения.​ Имеется положительный опыт примерения ФДТ, а также системных противоопухолевых прераратов при особо агрессивном течении множественных опухолей.

Ряд авторов предлагают не лечить элементы на туловище​, предоставляя их самостоятельному рубцеванию, при условии постоянного динамического наблюдения.

Следует, однако, избегать лучевой терапии, так как на облученных участках кожи появляются более многочисленные и более инвазивные опухоли - здесь прослеживается интересная параллель с синдромом Горлина-Гольца.

4.454545
Средний рейтинг: 4.5 (11 votes)