Синдром  Брука-Шпиглера (Brook-Spiegler) представляет  собой редко встречающееся заболевание, для которого характерна повышенная склонность к развитию опухолей.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Клинически проявляется развитием кожных неоплазий, таких как цилиндрома, спираденома, спираденоцилиндрома и трихоэпителиома.

В некоторых случаях могут развиваться также опухоли (наиболее часто аденомы) сальных желез.  

В основе развития синдрома лежит мутация в гене CYLD, расположенного на хромосоме 16q12-q13. Этот ген кодирует белки-онкосупрессоры.

Первые признаки заболевания, как правило, появляются у подростков и прогрессируют с возрастом. У пациентов женского пола заболевание протекает более агрессивно.

Кожные проявления обычно локализуются на волосистой части головы, лице, шее и верхней части грудной клетки. Опухоли имеют диаметр от 0,5 до 3 см. Их количество может варьировать от единичных элементов до нескольких сотен узлов.

Цилиндромы имеют вид розового цвета узлов различного размера, спираденомы – болезненных голубоватых узлов, трихоэпителиомы представлены папулами цвета нормальной кожи или плотными билатеральными симметричными узлами с преимущественной локализацией в области носа и прилегающих к ней участков.

Как правило, новообразованиям являются доброкачествеными. Однако вследствие прогрессирующего характера заболевания опухолевые элементы могут озлокачествляться, изъязвляться и кровоточить. Согласно данным C. Volter et al., злокачественное перерождение наиболее характерно для множественных цилиндром (тюрбанная опухоль). 

Диагностическими критериями синдрома Брука-Шпиглера являются:

• Раннее появление опухолевых элементов
• Наличие у родственников кожных неоплазий с аутосомно-доминантным типом наследования
• Гистологически подтвержденные цилиндромы, спираденомы или трихоэпителиомы 
• Повышенная частота образования неоплазий сальных желез и паращитовидной железы
• Подтверждение наличия мутаций в гене CYLD

Для лечения применяются хирургическое иссечение,  электрокоагуляция, углекислотный лазер, дермабразия и радиочастотная абляция, хотя в отношении последней имеются противоречивые мнения: некоторые авторы считают, что возрастает риск появления новых опухолей. В последнее время появляются данные об эффективном использовании твердотельного лазера. 

По материалам статьи Logan W., et al. Treatment of Brook-Spiegler Syndrome Trichoepitheliomas with Erbium: Yttrium-Aluminum Garnet Laser: A Case Report and Review of the Literature. J Clin Aesthet Dermatol. 2020 Jul; 13(7): 41-44.