Сегментарный нейрофиброматоз был впервые описан Crowe в 1956 году. В то время он получил название секторальный нейрофиброматоз, однако позже, в 1977 году, был переименован Miller and Sparker в сегментарный.

В то время, как классическая форма нейрофиброматоза является одним из наиболее частым наследственным заболеванием (встречается с частотой 1:3000 новорожденных), сегментарный нейрофиброматоз встречается значительно реже – от 0,014 до 0,002%. 

Предполагается, что в основе развития сегментарного нейрофиброматоза лежит поздняя постзиготная мутация герминативной линии с потерей функции гена нейрофиброматоза 1 типа или утрата гетерозиготности.

Сегментарный нейрофиброматоз изначально был классифицирован как 5 тип классического нейрофиброматоза. Считалось, что клинические признаки (изменения на коже в виде пятен цвета кофе с молоком, пигментные пятна по типу веснушек в складках, нейрофибромы) могут наблюдаться только унилатерально и никогда на пересекают срединную линию тела. Кроме того, заболевание не встречается у ближайших родственников, а также отсутствует вовлечение в процесс других органов.

Однако, как было показано в последующие годы, в среднем в 6% случаев симптомы сегментарного нейрофиброматоза наблюдаются  билатерально, а у детей таких пациентов выявляются системные признаки заболевания. Этот феномен объясняют гонадным мозаицизмом.

В связи с этими различиями, Roth и соавт. было предложено выделить 4 подтипа заболевания: истинный сегментарный нейрофиброматоз, локализованный с глубоким поражением, наследственный и билатеральный.

Клинически сегментарный нейрофиброматоз может быть поделен на следующие типы:

• Наличие только кожных проявлений
• Наличие только нейрофибром (наиболее часто встречающийся) 
• Наличие изменений кожи (характерных пятен) и нейрофибром
• С абсолютным преобладанием плексиформных нейрофибром.

В связи с тем, что лечение сегментарного нейрофиброматоза в настоящее время не разработано, наиболее крупные и болезненные очаги могут быть удалены хирургическим методом.

Литература

1. Dimble Raju et al. “Segmental Neurofibromatosis”. J Neurosci Rural Prct. 2021 Apr; 12(2): 441-442