Вход в систему

Псевдоксантома эластическая: возможности терапии

В настоящее время не существует общепринятого алгоритма лечения псевдоксантомы эластической. Однако, проводимые исследования в этой области дают надежду на возможность уменьшения проявления клинических симптомов.

В первую очередь стоит отметить, что  к хирургическому вмешательству не следует прибегать без веских оснований. Даже несмотря на то, что изменения кожи в затылочной и подмышечной областях могут создавать пациентам проблемы с эстетической точки зрения.

Имеет смысл применение антиоксидантной терапии, в первую очередь витамина  Е и аскорбиновой кислоты, в связи с тем, что окислительный стресс играет роль в ухудшении течения заболевания. Согласно данным G.Akoglu et al., на фоне назначения антиоксидантов кожные проявления разрешаются через 12 месяцев. Однако в случае отмены этих препаратов рецидив наблюдается через 18 месяцев.

В последние годы обнадеживающие результаты дает применение фенилбутирата натрия (одобренного для лечения нарушений метаболизма мочевины). Согласно данным исследований in vitro и in vivo препарат способствует активизации  кодирования четырех здоровых белков геном ABCC6. Кроме того, в результате применения этого препарата отмечается уменьшение дистрофической кальцификации.

Проводится также изучение возможностей лечения псевдоксантомы эластической с помощью методов генной инженерии. В связи с тем, что у гетерозигот по мутатному гену ABCC6 клинических признаков псевдоксантомы эластической мало или их нет совсем, логичным является предположение, что нормализация аминокислотных последовательностей хотя бы на одном аллеле будет достаточной для облегчения течения заболевания.

На основании того, что ген ABCC6 наиболее хорошо представлен в клетках здоровой печени, изучается эффективность доставки трансгена в этот орган с помощью вирусных и невирусных векторных систем. Предварительные результаты такой терапии указывают на выраженное уменьшение эктопической кальцификации уже через 3-7 дней лечения.

Коррекция нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы, органа зрения и т.д. проводится соответствующими специалистами.

Литература

  1. Pomozi V., et al. Functional rescue of ABCC6 deficiency by 4-phenylbutyrate therapy reduces dystrophic calcification in Abcc6-/-mice. J Invest Dermatol. 2017;137:595-602
  2. Yokoo T., et al. Liver-targeted hydrodynamic gene therapy: Recent advances in the technique. World J Gastroenterol. 2016;22:8862-8 
  3. Kolb PS., et al.  The therapeutic effects of 4-phenylbutyric acid in maintaining proteostasis. Int J Biochem Cell Biol. 2015;61:52.
4.666665
Средний рейтинг: 4.7 (21 votes)