Вход в систему

Пластинчатый ихтиоз и перспективы терапии

Пластинчатый ихтиоз является наиболее редко встречающимся из всех ихтиозов. Его частота составляет 1:100 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене 14q11, кодирующем трансглутаминазу. Наследуется ламеллярный ихтиоз аутосомно-рецессивно, лица обоего пола поражаются одинаково часто. 

При рождении дети покрыты коллоидной пленкой, которая постепенно высыхает и отшелушивается. После этого формируются крупные, толстые, коричневые чешуйки, похожие на чешую рыбы.

Шелушение распространяется на складки, ладони и подошвы.

У больных наблюдаются также рубцующийся эктропион, в том числе верхнего века (S.C. Bubanale et al. 2018), выворот губ (эклабиум).

С течением времени развивается ладонно-подошвенный гиперкератоз, рубцовая алопеция. Может быть отсутствие бровей, шелушение кожи век.

У больных   часто наблюдается изъязвление роговицы с формированием децеметоцеле, присоединение вторичной инфекции.

Был описан также субконюнктивальный абсцесс с орбитальным целлюлитом, хронический блефарит, катаракта.

Могут наблюдаться такие симптомы, как трихиаз, мегалокорнеа, отсутствие мейбомиевых желез и слезных точек. Кроме эктропиона, у пациентов повреждение роговицы может вызвать также мадароз, конъюнктивит, ретракция ресниц и лагофтальм.

Больные ламеллярным ихтиозом должны находиться под наблюдением офтальмолога вследствие повышенного риска потери зрения из-за язвенных дефектов роговицы и перфорации последней.   

В легких случаях лечение пациентов заключается в назначении наружных  смягчающих и кератолитических препаратов, увлажняющих глазных капель.

При более тяжелом течении используют пероральные ретиноиды. В ряде случаев применяют комбинированную кератопластику и трансплантацию стволовых клеток лимба ввиду их дефицита у больных пластинчатым  ихтиозом, а также продолжительную иммуносупрессивную терапию. 

В последнее время появляются данные о применении лиарозола, являющегося ингибитором ароматазы и блокирующего метаболизм ретиноевой кислоты.

При его назначении  1 раз в день перорально в дозе 75 мг и 150 мг в течение 12 недель улучшалось состояние у 41% и 50% пациентов соответственно:   уменьшалось шелушение средней и тяжелой степени тяжести.

По имеющимся на настоящее время данным применение лиарозола не сопровождается системной токсичностью, характерной для ретиноидов.

4.6
Средний рейтинг: 4.6 (10 votes)