Синдром Пейтца-Егерса-Турена, или периорифициальный лентигиноз, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием лентигинозной пигментации кожи и слизистых оболочек с преимущественной периорифициальной ее локализацией, а также полиповидных гамартом кишечника, в первую очередь тонкой кишки.

Развитие заболевания обусловлено гетерозиготной мутацией с потерей функции в гене, кодирующем серин-треонин-киназу, и являющимся геном-супрессором опухолевого роста (ген STK11/LKB1). Локус гена – 19p13.3. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Пигментации, как правило, развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникать у взрослых. Множественные мелкие пигментные пятна располагаются на слизистой оболочке  полости рта и красной кайме губ, на коже вокруг носа и рта, вокруг глаз.

В редких случаях пятна обнаруживаются на ладонях, подошвах, тыльных поверхностях пальцев, конъюнктиве. Может быть изолированное поражение губ или полости рта, а также генерализация высыпаний. 

Полипы, помимо кишечика, могут обнаруживаться в полости носа, бронхах, мочевом пузыре, почечных лоханках, мочеточнике, шейке матки.

В детском возрасте часто наблюдаются осложнения: кишечная непроходимость, кишечное кровотечение, анемия. Кишечная непроходимость наблюдается в 44% случаев у детей до 10-летнего возраста и достигает 50% у пациентов старше 20 лет.

С возрастом значительно увеличивается риск развития злокачественных опухолей: наиболее часто наблюдается рак поджелудочной железы и рак молочной железы. Опухоли развиваются рано, иногда до 30-летнего возраста. У женщин повышен риск аденокарциномы шейки матки и рака яичников.

Все пациенты с периорифициальным лентигинозом должны находиться под наблюдением гастроэнтеролога. 

Существует несколько диагностических критериев синдрома Пейтца-Егерса-Турена:

 Критерии Tomilison - Houlston 1997

• Две или более гамартомы желудочно-кишечного тракта или одна желудочно-кишечная гамартома плюс наличие классической пигментации или положительный семейный анамнез. 

Критерии ВОЗ: 

1. Положительный семейный анамнез в сочетании с:

• любым количеством гистологически подтвержденных полипов  кишечника  гамартомного типа
• характерной выраженной пигментацией кожи и слизистых 

2. Отрицательный семейный анамнез при наличии:

• -трех гистологически подтвержденных кишечных гамартом или: 
•   любого количества гистологически подтвержденных кишечных гамартом и характерная выраженная пигментация кожи и слизистых оболочек. 

Критерии Beggs  

• Две или более гистологически подтвержденные кишечные гамартомы  

или 

• Любое количество кишечных гамартом при наличии синдрома Пейтца-Егерса-Турена у близких родственников, 

или 

• Характерная пигментация кожи при наличии заболевания у близких родственников,

или 

• Любое количество кишечных гамартом в сочетании с характерной пигментацией кожи и слизистых оболочек.