Сегодня несколько слов о последних достижениях в области вспомогательных репродуктивных технологий. Полагаю, наша осведомленность в этой сфере не будет лишней.

Цитоплазматический перенос (ЦП)-- методика, представляющая собой введение цитоплазмы донорской яйцеклетки в яйцеклетку реципиента. Этот вид трансфера  рекомендуется женщинам старшего репродуктивного возраста с целью ревитализации их собственных яйцеклеток.

Данная процедура способствует устранению энергетических/метаболических дефектов яйцеклеток. Таким образом, в результате ЦП эмбрион пары будет содержать ядерную ДНК от отца и от матери, а также митохондриальную ДНК из яйцеклеток матери и донора, что обеспечит эмбрион необходимой энергией.

Процедура использования  микрофлюидного чипа направлена на отбор высокоподвижных и морфологически нормальных сперматозоидов с низким уровнем фрагментации ДНК. MicroFluidic Chip имитирует путь прохождения сперматозоида по цервикальному каналу и позволяет выбирать для оплодотворения только те мужские гаметы, которые достигли финишной черты, успешно преодолев создаваемые чипом препятствия.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – процедура выявления генетических аномалий у эмбриона перед имплантацией в слизистую оболочку матки в рамках процедуры ЭКО.

Как правило, для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления, или биопсия трофэктодермы на стадии бластоцисты.  Для диагностики применяются методы флуоресцентной гибридизации in situ, сравнительной геномной гибридизации на микрочипах и ПЦР. Практика ПГД позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

На страницах JAAD Case Reports описан клинический случай – наглядная иллюстрация профилактики генетического заболевания – синдрома Мюир-Торре – с применением ПГД (doi.org/10/1016/j.jdcr.2020.04.038).

Во избежание рождения ребенка с синдромом Мюир-Торре, выявленным у нескольких близких родственников по линии жены, супружеской парой было принято решение о биопсии и ПГД эмбриона перед процедурой ЭКО.

Так как проведенная диагностика выявила у данного эмбриона мутацию, супруги отказались от его имплантации и повторили ПГД на другом эмбрионе. Последний оказался здоровым и  позже был взят для процедуры ЭКО. Благо, у пары было несколько криоконсервированных эмбрионов, и они могли себе позволить “выбраковывать” потомство с генетической аномалией.

Данный случай демонстрирует важность для врача-дерматолога понимания терминологии и методологии ЭКО и ПГД для успешного консультирования  пациентов, страдающих от генетических заболеваний и планирующих деторождение.