Список заболеваний, поражающих кожу, обширен, и он постоянно пополняется. Сегодня – о новинках этого условного перечня, редких и малоизвестных нозологиях.

STING – ассоциированная васкулопатия с дебютом в младенчестве (SAVI) относится к группе интерферонопатий. Причиной заболевания является генная мутация, приводящая к усилению активности STING протеина и гиперпродукции бета-интерферона. В эпицентре происходящего оказываются кожа, кровеносные сосуды и легкие. Симптомы сосудистого воспаления (акральные фиолетовые бляшки, язвы, livedo reticularis, феномен Рейно) сочетаются с признаками деструкции тканей (гангрена пальцев рук и ног, перфорация носовой перегородки, ониходистрофия). Наряду с лихорадкой, характерным является развитие легочного фиброза и дыхательных расстройств.

Недавно описанный анти-MDA5 дерматомиозит имеет ряд клинических особенностей. К ним относятся язвы в местах типичных для папул Готтрона и на слизистой полости рта, болезненные пальмарные папулы, диффузная нерубцовая алопеция, панникулит. В половине случаев этот вариант заболевания является амиопатическим. MDA5 антитела определяют методом иммунопреципитации и(или) ELISA.

CARD14 – ассоциированные папулосквамозные высыпания начинаются в раннем возрасте и связаны с гетерозиготной мутацией CARD14 гена. Семейный анамнез таких пациентов отягощен по псориазу или красному волосяному лишаю. Клинические проявления включают признаки обоих дерматозов с преимущественной локализацией на коже щек, подбородка и ушей. Традиционная терапия заболевания малоэффективна, но есть сообщения об успехах в лечении устекинумабом.

Несколько лет назад я прочитал книгу “Autoinflammatory Disorders”, вышедшую в издательстве Elsevier. Большая часть монографии была посвящена относительно редким недавно описанным аутовоспалительным заболеваниям. Я перелистнул последнюю страницу с мыслями “вряд ли, однако, встретится”, “ну так, для общего развития” и т.д. Ровно через месяц ко мне на прием родители привели 5-летнего армянского мальчика с классическими проявлениями PFAPA-синдрома, о котором я прочитал за несколько недель до этого. С периодичностью каждые 3 недели у пациента регистрировались двух-, трехдневные подъемы температуры до 39-40 по Цельсию, с афтами, шейным лимфаденитом, фарингитом, при неоднократных отрицательных исследованиях на флору и неэффективности антибиотикотерапии.

Пациенты с “новыми” редкими заболеваниями могут обратиться за помощью в любой день. Хорошо, если мы будем готовы к встрече с ними.